अध्याय 05 वंशागति और विविधता के सिद्धांत

क्या आपने कभी सोचा है कि हाथी हमेशा बच्चे हाथी को ही क्यों जन्म देता है, किसी अन्य जानवर को नहीं? या आम का बीज हमेशा आम का पौधा ही क्यों बनाता है, कोई अन्य पौधा क्यों नहीं?

चूँकि ऐसा होता है, क्या संतानें अपने माता-पिता के समान होती हैं? या वे कुछ लक्षणों में भिन्न भी दिखती हैं? क्या आपने कभी सोचा है कि भाई-बहन कभी-कभी एक-दूसरे से इतने समान क्यों दिखते हैं? या कभी-कभी इतने भिन्न भी क्यों?

इन और ऐसे ही कई संबंधित प्रश्नों का वैज्ञानिक रूप से अध्ययन जीव विज्ञान की एक शाखा में किया जाता है जिसे आनुवंशिकी (Genetics) कहा जाता है। यह विषय माता-पिता से संतान तक लक्षणों के आनुवंशन (inheritance) के साथ-साथ उनमें विविधता (variation) का भी अध्ययन करता है। आनुवंशन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा लक्षण माता-पिता से संतान तक पहुँचते हैं; यह वंशानुक्रम का आधार है। विविधता वह सीमा है जिस तक संतान अपने माता-पिता से भिन्न होती है।

मनुष्यों को 8000-1000 ई.पू. से ही पता था कि विविधता के एक कारण लैंगिक प्रजनन में छिपे हुए हैं। उन्होंने पौधों और जानवरों की जंगली आबादियों में स्वाभाविक रूप से मौजूद विविधताओं का उपयोग किया और चुनिंदा प्रजनन द्वारा ऐसे जीवों को चुना जिनमें वांछनीय लक्षण थे। उदाहरण के लिए, पूर्वज जंगली गायों से कृत्रिम चयन और पालन द्वारा, हमें प्रसिद्ध भारतीय नस्लें मिली हैं, जैसे पंजाब की साहीवाल गाय। हालाँकि, हमें यह मानना होगा कि हालाँकि हमारे पूर्वजों को लक्षणों के आनुवंशन और विविधता के बारे में पता था, लेकिन उन्हें इन घटनाओं के वैज्ञानिक आधार की बहुत कम जानकारी थी।

5.1 मेंडल के आनुवंशन के नियम#

यह उन्नीसवीं सदी के मध्य में था जब वंशानुक्रम की समझ में प्रगति हुई। ग्रेगर मेंडल ने सात वर्षों (1856-1863) तक बगीचे की मटर पर संकरण प्रयोग किए और जीवित जीवों में वंशानुक्रम के नियम प्रस्तावित किए। मेंडल के वंशानुक्रम प्रतिरूपों के अन्वेषण के दौरान यह पहली बार था जब जीव विज्ञान की समस्याओं पर सांख्यिकीय विश्लेषण और गणितीय तर्क लागू किए गए। उसके प्रयोगों में बड़ा नमूना आकार था, जिससे उसके एकत्रित आंकड़ों को अधिक विश्वसनीयता मिली। साथ ही, उसके परीक्षण पौधों की क्रमागत पीढ़ियों पर प्रयोगों से प्राप्त निष्कर्षों की पुष्टि ने यह सिद्ध किया कि उसके परिणाम वंशानुक्रम के सामान्य नियमों की ओर इशारा करते हैं, न कि अप्रमाणित विचार हैं। मेंडल ने बगीचे की मटर के पौधे में ऐसे लक्षणों का अध्ययन किया जो दो विपरीत लक्षणों के रूप में प्रकट होते थे, जैसे लंबे या बौने पौधे, पीले या हरे बीज। इससे उसे वंशानुक्रम को नियंत्रित करने वाले नियमों की एक बुनियादी रूपरेखा तैयार करने में मदद मिली, जिसे बाद में वैज्ञानिकों ने सभी विविध प्राकृतिक प्रेक्षणों और उनमें निहित जटिलता को समझाने के लिए विस्तारित किया।

आकृति 5.1 मटर के पौधे में मेंडल द्वारा अध्ययित विपरीत लक्षणों के सात युग्म

मेंडल ने कई सत्य-प्रजनन वाली मटर की लाइनों का उपयोग करके ऐसे कृत्रिम परागण/क्रॉस परागण प्रयोग किए। एक सत्य-प्रजनन लाइन वह होती है जो लगातार स्व-परागण से गुजरने के बाद कई पीढ़ियों तक स्थिर लक्षण वारसत और अभिव्यक्ति दिखाती है। मेंडल ने 14 सत्य-प्रजनन वाली मटर के पौधों की किस्मों का चयन किया, जो जोड़ों में एक-दूसरे के समान थीं सिवाय एक ऐसे लक्षण के जिसमें विपरीत लक्षण थे। चुने गए कुछ विपरीत लक्षण थे—चिकने या झुर्रीदार बीज, पीले या हरे बीज, फूले हुए (भरे हुए) या संकुचित हरे या पीले फली और लंबे या बौने पौधे (चित्र 5.1, तालिका 5.1)।

तालिका 5.1: मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षण

क्र.सं.	लक्षण	विपरीत लक्षण
1.	तना ऊँचाई	लंबा/बौना
2.	फूल का रंग	बैंगनी/सफेद
3.	फूल की स्थिति	अक्षीय/सिरे पर
4.	फली का आकार	फूली हुई/संकुचित
5.	फली का रंग	हरा/पीला
6.	बीज का आकार	गोल/झुर्रीदार
7.	बीज का रंग	पीला/हरा

5.2 एक जीन की वारसत#

आइए मेंडल द्वारा किए गए एक ऐसे संकरण प्रयोग का उदाहरण लें जिसमें उन्होंने एक जीन के वंशागति का अध्ययन करने के लिए लंबे और बौने मटर के पौधों को पार किया (चित्र 5.2)। उन्होंने इस संकरण से उत्पन्न हुए बीजों को इकट्ठा किया और उन्हें उगाकर पहली संकर पीढ़ी के पौधे तैयार किए। इस पीढ़ी को फ़िलियल1 संतति या $F_{1}$ भी कहा जाता है। मेंडल ने देखा कि सभी $F_{1}$ संतति के पौधे लंबे थे, जैसे उनके एक माता-पिता; कोई भी बौना नहीं था (चित्र 5.3)। उन्होंने अन्य लक्षणों के जोड़ों के लिए भी ऐसे ही प्रेक्षण किए — उन्होंने पाया कि $\mathrm{F}_{1}$ हमेशा किसी एक माता-पिता जैसा दिखता है, और दूसरे माता-पिता का लक्षण उनमें दिखाई नहीं देता।

चित्र 5.2 मटर में संकर बनाने के चरण

मेंडल ने तब लंबे $\mathrm{F} _{1}$ पौधों का स्व-परागण किया और आश्चर्यचकित होकर पाया कि फिलियल2 पीढ़ी में कुछ संतान ‘बौनी’ थीं; वह लक्षण जो चित्र 5.2 में दिखाई नहीं दिया था, अब व्यक्त हो रहा था। बौने पौधों की अनुपात $\mathrm{F} _{2}$ पौधों का 1/4 था जबकि 3/4 $\mathrm{F} _{2}$ पौधे लंबे थे। लंबे और बौने लक्षण उनके माता-पिता के प्रकार के समान थे और किसी भी मिश्रण को नहीं दिखाया, अर्थात सभी संतान या तो लंबी या बौनी थीं, कोई भी बीच की ऊंचाई की नहीं थी (चित्र 5.3)।

इसी प्रकार के परिणाम अन्य लक्षणों के साथ भी प्राप्त हुए जिनका उन्होंने अध्ययन किया: केवल एक माता-पिता का लक्षण $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी में व्यक्त हुआ जबकि $\mathrm{F} _{2}$ स्तर पर दोनों लक्षण 3:1 के अनुपात में व्यक्त हुए। विपरीत लक्षणों ने या तो $\mathrm{F} _{1}$ या $\mathrm{F} _{2}$ स्तर पर कोई मिश्रण नहीं दिखाया।

इन प्रेक्षणों के आधार पर, मेंडल ने प्रस्तावित किया कि कुछ चीजें स्थिर रूप से, अपरिवर्तित, माता-पिता से संतान तक गैमेट्स के माध्यम से, क्रमिक पीढ़ियों में स्थानांतरित हो रही थीं। उन्होंने इन चीजों को ‘कारक’ कहा। अब हम इन्हें जीन कहते हैं। जीन, इसलिए, वंशानुगत इकाइयाँ हैं। वे जानकारी रखते हैं जो किसी जीव में किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने के लिए आवश्यक होती है। जीन जो विपरीत लक्षणों के एक जोड़े के लिए कोड करते हैं, उन्हें एलील कहा जाता है, अर्थात वे एक ही जीन की थोड़ी भिन्न रूप हैं।

आकृति 5.3 एकल-संकरण प्रक्रम का आरेखीय चित्रण

यदि हर जीन के लिए वर्णमाला-चिह्नों का प्रयोग करें, तो बड़ा अक्षर उस लक्षण के लिए प्रयुक्त होता है जो $\mathrm{F}_{1}$ पीढ़ी में प्रकट होता है और छोटा अक्षर दूसरे लक्षण के लिए। उदाहरणस्वरूप, ऊँचाई के लक्षण के मामले में, $T$ लम्बे लक्षण के लिए और $t$ ‘बौने’ के लिए प्रयुक्त होता है, तथा $T$ और $t$ एक-दूसरे के ऐलील हैं। इस प्रकार, पौधों में ऊँचाई के लिए ऐलीलों की युग्मित जोड़ी $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ या $\mathbf{t t}$ होगी। मेंडल ने यह भी प्रस्तावित किया कि शुद्ध संकरण करने वाली लम्बी या बौनी मटर की किस्मों में ऊँचाई के लिए जीनों की ऐलील जोड़ी समरूप या समयुग्मजी (homozygous) होती है, क्रमशः $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$। $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ को पौधे का जीनोटाइप कहा जाता है जबकि वर्णनात्मक पद ‘लम्बा’ और ‘बौना’ फ़ीनोटाइप हैं। तो फिर एक पौधे जिसका जीनोटाइप $\mathbf{T t}$ है, उसका फ़ीनोटाइप क्या होगा?

जैसा कि मेंडल ने पाया कि $\mathrm{F}{1}$ विषमयुग्मजी $\mathbf{T t}$ का फ़ीनोटाइप दिखने में $\mathbf{T T}$ माता-पिता के समान है, उसने प्रस्तावित किया कि असमान कारकों के एक युग्म में, एक दूसरे पर हावी होता है (जैसे $\mathrm{F}{1}$ में) और इसलिए प्रभावी कारक कहलाता है जबकि दूसरा कारक अप्रभावी होता है। इस स्थिति में $\mathbf{T}$ (लंबाई के लिए) प्रभावी है और $t$ (बौनापन के लिए) अप्रभावी है। उसने अपने द्वारा अध्ययन किए गए सभी अन्य लक्षण/गुण-युग्मों के लिए भी इसी प्रकार का व्यवहार देखा।

इस प्रभावी और अप्रभावी की अवधारणा को याद रखने के लिए किसी वर्णमाला प्रतीक के बड़े और छोटे अक्षरों का उपयोग करना सुविधाजनक (और तार्किक) है। ($\mathbf{T}$ को लंबाई के लिए और $\mathbf{d}$ को बौने के लिए प्रयोग न करें क्योंकि आपको यह याद रखना कठिन होगा कि $\mathbf{T}$ और $\mathbf{d}$ एक ही जीन/लक्षण के एलील हैं या नहीं।) एलील समान हो सकते हैं जैसे समयुग्मजियों $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ के मामले में, या असमान हो सकते हैं जैसे विषमयुग्मजी $\mathbf{T t}$ के मामले में। चूँकि $\mathbf{T t}$ पौधा एक लक्षण (ऊँचाई) को नियंत्रित करने वाले जीनों के लिए विषमयुग्मजी है, यह एकल संकर है और $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ के बीच संकरण एकल संकर संकरण है।

इस अवलोकन से कि अप्रभावी माता-पिता लक्षण $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में किसी भी मिश्रण के बिना व्यक्त होता है, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि जब लंबा और बौना पौधा युग्मकों का उत्पादन करता है, तो अर्धसूत्री विभाजन की प्रक्रिया द्वारा माता-पिता युग्म के एलील एक-दूसरे से अलग हो जाते हैं या विपृथक हो जाते हैं और केवल एक ही एलील युग्मक को प्रेषित होता है। यह एलीलों का विपृथकीकरण एक यादृच्छिक प्रक्रिया है और इसलिए 50 प्रतिशत अवसर होता है कि युग्मक किसी भी एलील को धारण करे, जैसा कि संकरण के परिणामों द्वारा सत्यापित किया गया है। इस प्रकार लंबे $\mathbf{T T}$ पौधों के युग्मकों में एलील $\mathbf{T}$ होता है और बौने tt पौधों के युग्मकों में एलील t होता है। निषेचन के दौरान दो एलील, $\mathbf{T}$ एक माता-पिता से, मान लीजिए पराग के माध्यम से, और $\mathbf{t}$ दूसरे माता-पिता से, फिर अंडाणु के माध्यम से, मिलकर युग्मकों का उत्पादन करते हैं जिनमें एक $\mathbf{T}$ एलील और एक $t$ एलील होता है। दूसरे शब्दों में संकर $\mathbf{T t}$ होते हैं। चूँकि ये संकर ऐसे एलील धारण करते हैं जो विपरीत लक्षणों को व्यक्त करते हैं, पौधे विषमयुगीजी होते हैं। माता-पिता द्वारा युग्मकों का उत्पादन, युग्मकों का निर्माण, F 1 और F 2 पौधों को एक आरेख से समझा जा सकता है जिसे पनेट वर्ग कहा जाता है जैसा कि चित्र 5.4 में दिखाया गया है।

आकृति 5.4 मेंडल द्वारा सत्य-प्रजनक लंबे पौधों और सत्य-प्रजनक बौने पौधों के बीच किए गए एक विशिष्ट एकल-संकरण को समझने के लिए प्रयुक्त पनेट वर्ग

इसे एक ब्रिटिश जेनेटिसिस्ट, रेजिनाल्ड सी. पनेट ने विकसित किया था। यह किसी जेनेटिक क्रॉस में संतान के सभी संभावित जीनोटाइपों की प्रायिकता निकालने के लिए एक ग्राफ़िकल निरूपण है। संभावित गैमीटों को दो ओर लिखा जाता है, आमतौर पर ऊपरी पंक्ति और बाएँ स्तंभों में। सभी संभावित संयोजनों को नीचे वाले वर्गों में दर्शाया जाता है, जिससे एक वर्गाकार आउटपुट रूप बनता है। पनेट वर्ग माता-पिता के लंबे $\mathbf{T T}$ (नर) और बौने $\mathbf{t t}$ (मादा) पौधों को दर्शाता है, उनके द्वारा बनाए गए गैमीटों और $\mathrm{~F} _{1}$ $\mathbf{T t}$ संतान को। $\mathrm{F} _{1}$ जीनोटाइप $\mathbf{T t}$ वाले पौधे आत्म-परागण करते हैं। प्रतीक & और % क्रमशः $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी की मादा (अंडे) और नर (पराग) को दर्शाने के लिए प्रयुक्त होते हैं। जब $\mathrm{F} _{1}$ जीनोटाइप $\mathbf{T t}$ वाला पौधा आत्म-परागण करता है, तो वह समान अनुपात में $\mathbf{T}$ और $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के गैमीट बनाता है। जब निषेचन होता है, तो $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के पराग कणों को $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के अंडों को परागित करने के साथ-साथ $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के अंडों को भी परागित करने के 50 प्रतिशत अवसर होते हैं। इसी प्रकार $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के पराग कणों को भी $\mathbf{T}$ जीनोटाइप के अंडों को और $\mathbf{t}$ जीनोटाइप के अंडों को परागित करने के 50 प्रतिशत अवसर होते हैं। यादृच्छिक निषेचन के परिणामस्वरूप बने युग्माणु $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ या $\mathbf{t t}$ जीनोटाइप के हो सकते हैं।

पुनेत्त वर्ग से यह स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है कि यादृच्छिक निषेचन में से 1/4 भाग $\mathbf{T T}$ की ओर ले जाता है, 1/2 भाग $\mathbf{T t}$ की ओर और 1/4 भाग tt की ओर। यद्यपि $\mathrm{F} _{1}$ की जीन संरचना $\mathbf{T t}$ है, फिर भी दिखाई देने वाला लक्षण ‘लंबा’ है। $\mathrm{F} _{2}$ में, 3/4 पौधे लंबे हैं, जिनमें से कुछ $\mathbf{T T}$ हैं जबकि अन्य $\mathbf{T t}$ हैं। बाह्य रूप से $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{T t}$ जीन संरचना वाले पौधों में अंतर करना संभव नहीं है। इसलिए, जीन संरचना युग्म $\mathbf{T t}$ के भीतर केवल एक ही लक्षण ‘T’ लंबा व्यक्त होता है। इसलिए लक्षण T या ‘लंबा’ को दूसरे ऐलील t या ‘बौना’ लक्षण पर प्रभावी कहा जाता है। यह इसी एक लक्षण का दूसरे पर प्रभावी होना है कि सभी $\mathrm{F} _{1}$ लंबे हैं (यद्यपि जीन संरचना $\mathbf{T t}$ है) और $\mathrm{F} _{2}$ में 3/4 पौधे लंबे हैं (यद्यपि जीन संरचना के अनुसार 1/2 भाग $\mathbf{T t}$ हैं और केवल 1/4 भाग $\mathbf{T T}$ हैं)। इससे लक्षण अनुपात 3/4 लंबे : (1/4 $\mathbf{T T}$ + 1/2 $\mathbf{T t}$) और 1/4 tt प्राप्त होता है, अर्थात् 3:1 अनुपात, परंतु जीन संरचना अनुपात 1:2:1 है।

$\mathbf{T T}$ : $\mathbf{T t}$ : tt का 1/4 : 1/2 : 1/4 अनुपात गणितीय रूप से द्विपद व्यंजक (ax + by)2 के रूप में संक्षेपित किया जा सकता है, जिसमें $\mathbf{T}$ या $\mathbf{t}$ जीन वाले युग्मज समान ½ आवृत्ति में होते हैं। व्यंजक को नीचे दिए अनुसार विस्तारित किया गया है:

(1/2T + 1/2 t)² = (1/2T + 1/2t) x (1/2T + 1/2t) = 1/4 TT + 1/2Tt + 1/4 tt

मेंडेल ने $\mathrm{F} _{2}$ पौधों का स्व-परागण किया और पाया कि बौने $\mathrm{F} _{2}$ पौधे $\mathrm{F} _{3}$ और $\mathrm{F} _{4}$ पीढ़ियों में भी बौने पौधे उत्पन्न करते रहे। उसने निष्कर्ष निकाला कि बौने पौधों की जीनोटाइप समयुग्मजी - tt थी। आपके विचार में यदि वह किसी लंबे $\mathrm{F} _{2}$ पौधे का स्व-परागण करता तो उसे क्या प्राप्त होता?

पिछले अनुच्छेदों से स्पष्ट है कि यद्यपि जीनोटाइपिक अनुपात गणितीय प्रायिकता की सहायता से परिकलित किए जा सकते हैं, किसी प्रभावी लक्षण के फ़ीनोटाइप को देखकर यह जानना संभव नहीं होता कि उसकी जीनोटाइपिक संरचना क्या है। अर्थात्, उदाहरण के लिए, यह नहीं बताया जा सकता कि $\mathrm{F} _{1}$ या $\mathrm{F} _{2}$ की कोई लंबी पौधे की संरचना $\mathbf{T T}$ है या $\mathbf{T t}$। इसलिए $\mathrm{F} _{2}$ की किसी लंबी पौधे की जीनोटाइप ज्ञात करने के लिए मेंडेल ने $\mathrm{F} _{2}$ की लंबी पौधे को किसी बौने पौधे से संकरित किया। उसने इसे परीक्षण-संकरण (test cross) कहा। एक विशिष्ट परीक्षण-संकरण में किसी जीव (यहाँ मटर के पौधे) को जो प्रभावी फ़ीनोटाइप दर्शाता है (और जिसकी जीनोटाइप ज्ञात करनी है) उसे स्व-संकरण के स्थान पर अप्रभावी मूल-पौधे से संकरित किया जाता है। ऐसे संकरण की संततियों का विश्लेषण करके परीक्षण-जीव की जीनोटाइप आसानी से पूर्वानुमानित की जा सकती है। चित्र 5.5 एक विशिष्ट परीक्षण-संकरण के परिणाम दिखाता है जहाँ बैंगनी रंग के फूल $(\mathrm{W})$ सफेद रंग के फूल $(\mathrm{w})$ पर प्रभावी हैं।

पुन्नेट वर्ग का प्रयोग करके यह पता लगाने का प्रयास करें कि परीक्षण-संकरण की संतति किस प्रकृति की होगी। आपको कौन-सा अनुपात प्राप्प हुआ?

इस संकरण के जीनप्ररूपों का उपयोग करते हुए, क्या आप एक टेस्ट क्रॉस की सामान्य परिभाषा दे सकते हैं?

आकृति 5.5 टेस्ट क्रॉस की आरेखीय प्रस्तुति

एलोजी संकरणों पर अपने प्रेक्षणों के आधार में मेंडल ने वंशागति को समेकित करने के लिए दो सामान्य नियम प्रस्तावित किए। आज इन नियमों को वंशागति के सिद्धांत या नियम कहा जाता है: प्रथम नियम या प्रभुत्व का नियम और द्वितीय नियम या विपृथक्करण का नियम।

5.2.1 प्रभुत्व का नियम#

(i) लक्षण असंयुक्त इकाइयों द्वारा नियंत्रित होते हैं जिन्हें कारक कहा जाता है।

(ii) कारक युग्मों में होते हैं।

(iii) असमान युग्म में एक कारक दूसरे पर प्रभावी (प्रभावी) होता है (अप्रभावी)।

प्रभुत्व का नियम एलोजी संकरण में केवल एक माता-पिता के लक्षण के अभिव्यक्ति को $\mathrm{F} _{1}$ में और दोनों के अभिव्यक्ति को $\mathrm{F} _{2}$ में समझाने के लिए प्रयोग किया जाता है। यह $\mathrm{F} _{2}$ में प्राप्त 3:1 के अनुपात को भी समझाता है।

5.2.2 विपृथक्करण का नियम#

यह नियम इस तथ्य पर आधारित है कि एलील्स किसी प्रकार के मिश्रण को प्रदर्शित नहीं करते हैं और दोनों लक्षण $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में वैसे ही पुनः प्राप्त होते हैं, यद्यपि इनमें से एक $\mathrm{F} _{1}$ अवस्था में दिखाई नहीं देता है। यद्यपि माता-पिता दो एलील्स रखते हैं, पर गैमेट निर्माण के समय एक जोड़े के कारक या एलील्स एक-दूसरे से पृथक हो जाते हैं जिससे कि एक गैमेट केवल दो कारकों में से एक ही प्राप्त करता है। निस्संदेह, एक समयुग्मजी माता-पिता सभी समान गैमेट उत्पन्न करता है जबकि एक विषमयुग्मजी दो प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है, प्रत्येक में एक एलील समान अनुपात में होता है।

5.2.2.1 अपूर्ण प्रभाविता#

जब मटरों पर किए गए प्रयोगों को अन्य लक्षणों और अन्य पौधों के साथ दोहराया गया, तो पाया गया कि कभी-कभी $\mathrm{F} _{1}$ का फेनोटाइप दोनों माता-पिता में से किसी से भी मेल नहीं खाता था और दोनों के बीच का होता था। डॉग फ्लावर (स्नैपड्रैगन या एंटीराइनम स्पी.) में फूलों के रंग का वंशानुक्रम अपूर्ण प्रभुत्व को समझने का एक अच्छा उदाहरण है। सच्चे प्रजनन वाले लाल फूलों वाले $( \mathbf{R R})$ और सच्चे प्रजनन वाले सफेद फूलों वाले पौधों (rr) के बीच क्रॉस में, $\mathrm{F} _{1}$ $2(\mathbf{R r})$ गुलाबी था (चित्र 5.6)। जब $\mathrm{F} _{1}$ का स्व-परागण किया गया तो $\mathrm{F} _{2}$ में निम्नलिखित अनुपात प्राप्त हुआ 1 $( \mathbf{R R})$ लाल : 2 $2(\mathbf{R r})$ गुलाबी : 1 (rr) सफेद। यहाँ जीनोटाइप के अनुपात बिल्कुल वैसे ही थे जैसे हम किसी भी मेंडेलियन एकल-लक्षण संकरण में उम्मीद करते हैं, लेकिन फेनोटाइप के अनुपात 3:1 प्रभावी : अप्रभावी अनुपात से बदल गए थे। जो हुआ वह यह था कि R, r पर पूरी तरह से प्रभावी नहीं था और इसने $2(\mathbf{R r})$ को गुलाबी के रूप में $( \mathbf{R R})$ (लाल) और $(\mathbf{r r})$ (सफेद) से अलग करना संभव बना दिया। प्रभुत्व की अवधारणा की व्याख्या: प्रभुत्व वास्तव में क्या है? कुछ एलील प्रभावी क्यों होते हैं और कुछ अप्रभावी? इन सवालों से निपटने के लिए, हमें यह समझना होगा कि एक जीन क्या करता है। हर जीन, जैसा कि आप अब तक जान चुके हैं, में किसी विशेष लक्षण को व्यक्त करने की जानकारी होती है। एक द्विगुणित जीव में, प्रत्येक जीन की दो प्रतियाँ होती हैं, अर्थात् एक युग्म के रूप में एलील। अब, ये दोनों एलील हमेशा समान नहीं होते हैं, जैसे कि एक विषमयुग्मी में। उनमें से एक भिन्न हो सकता है क्योंकि उसमें कुछ परिवर्तन हुए हैं (जिसके बारे में आप आगे और अगले अध्याय में पढ़ेंगे) जो उस विशेष एलील में मौजूद जानकारी को बदल देते हैं।

आकृति 5.6 स्नैपड्रैगन पौधे में मोनोहाइब्रिड क्रॉस के परिणाम, जहाँ एक एलील दूसरे एलील पर अपूर्ण रूप से प्रभावी है

आइए एक ऐसे जीन का उदाहरण लें जिसमें एक एंजाइम बनाने की जानकारी होती है। अब आकृति 5.6 स्नैपड्रैगन पौधे में मोनोहाइब्रिड क्रॉस के परिणाम, जहाँ इस जीन की दो प्रतियाँ हैं, दो एलीलिक रूप हैं। आइए मान लें (जैसा कि अधिक सामान्य है) कि सामान्य एलील सामान्य एंजाइम उत्पन्न करता है जो किसी सब्सट्रेट S के रूपांतरण के लिए आवश्यक है। सैद्धांतिक रूप से, संशोधित एलील उत्तरदायी हो सकता है –

(i) सामान्य/कम कुशल एंजाइम के उत्पादन के लिए, या

(ii) एक अक्रिय एंजाइम के उत्पादन के लिए, या

(iii) बिल्कुल भी एंजाइम नहीं बनाने के लिए

पहले मामले में, संशोधित एलील असंशोधित एलील के समतुल्य होता है, अर्थात् यह समान फ़ीनोटाइप/लक्षण उत्पन्न करेगा, अर्थात् सब्सट्रेट S के रूपांतरण का परिणाम देगा। ऐसे समतुल्य एलील युग्म बहुत सामान्य हैं। लेकिन, यदि एलील एक अक्रिय एंज़ाइम उत्पन्न करता है या कोई एंज़ाइम नहीं उत्पन्न करता है, तो फ़ीनोटाइप प्रभावित हो सकता है। फ़ीनोटाइप/लक्षण केवल असंशोधित एलील के कार्य पर निर्भर करेगा। असंशोधित (कार्यशील) एलील, जो मूल फ़ीनोटाइप का प्रतिनिधित्व करता है, प्रभावी एलील है और संशोधित एलील सामान्यतः अप्रभावी एलील होता है। इसलिए, उपरोक्त उदाहरण में अप्रभावी लक्षण अक्रिय एंज़ाइम के कारण या इसलिए दिखाई देता है क्योंकि कोई एंज़ाइम उत्पन्न नहीं होता है।

5.2.2.2 सह-प्रभाविता#

अब तक हम ऐसे क्रॉसेज़ पर चर्चा कर रहे थे जहाँ $\mathrm{F}{1}$ या तो दोनों माता-पिता में से किसी एक से मिलता-जुलता था (प्रभाविता) या बीच का होता था (अपूर्ण प्रभाविता)। लेकिन, सह-प्रभाविता के मामले में $\mathrm{F}{1}$ पीढ़ी दोनों माता-पिता से मिलती-जुलती होती है। एक अच्छा उदाहरण मानवों में $\mathrm{ABO}$ रक्त समूह निर्धारित करने वाली विभिन्न प्रकार की लाल रक्त कोशिकाएँ हैं। $\mathrm{ABO}$ रक्त समूह जीन $I$ द्वारा नियंत्रित होते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं की प्लाज्मा झिल्ली पर शर्करा बहुलक होते हैं जो सतह से बाहर निकले होते हैं और शर्करा का प्रकार जीन द्वारा नियंत्रित होता है। जीन $(I)$ के तीन एलील $I^{\mathrm{A}}$, $I^{\mathrm{B}}$ और $\boldsymbol{i}$ होते हैं। एलील $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ शर्करा का थोड़ा भिन्न रूप उत्पन्न करते हैं जबकि एलील $i$ कोई शर्करा उत्पन्न नहीं करता। चूँकि मानव द्विगुणित जीव होते हैं, प्रत्येक व्यक्ति के पास तीन में से कोई भी दो $I$ जीन एलील होते हैं। $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ दोनों $i$ पर पूरी तरह प्रभावी होते हैं, दूसरे शब्दों में जब $I^{\mathrm{A}}$ और $i$ मौजूद होते हैं तो केवल $I^{\mathrm{A}}$ व्यक्त होता है (क्योंकि $i$ कोई शर्करा उत्पन्न नहीं करता), और जब $I^{\mathrm{B}}$ और $i$ मौजूद होते हैं तो $I^{\mathrm{B}}$ व्यक्त होता है। लेकिन जब $I^{\mathrm{A}}$ और $I^{\mathrm{B}}$ एक साथ मौजूद होते हैं तो वे दोनों अपने-अपने प्रकार की शर्कराओं को व्यक्त करते हैं: यह सह-प्रभाविता के कारण होता है। इसलिए लाल रक्त कोशिकाओं में $\mathrm{A}$ और $\mathrm{B}$ दोनों प्रकार की शर्कराएँ होती हैं। चूँकि तीन भिन्न एलील होते हैं, इन तीन एलीलों की छह भिन्न संयोजन संभव होते हैं, और इसलिए, मानव $\mathrm{ABO}$ रक्त प्रकारों के कुल छह भिन्न जीनोटाइप होते हैं (तालिका 5.2)। कितने फ़ीनोटाइप संभव हैं?

तालिका 5.2: मानव जनसंख्या में रक्त समूहों के आनुवंशिक आधार को दर्शाती तालिका

माता-पिता 1 से एलील	माता-पिता 2 से एलील	संतान का जीनप्ररूप	संतान का रक्त समूह
$I^{\Lambda}$	$I^{\Lambda}$	$I^{\wedge} I^{\Lambda}$	$\mathrm{A}$
$I^{\Lambda}$	$I^B$	$I^{\wedge} I^B$	$\mathrm{AB}$
$I^{\Lambda}$	$i$	$I^{\wedge} i$	$\mathrm{~A}$
$I^B$	$I^{\Lambda}$	$I^{\wedge} I^B$	$\mathrm{AB}$
$I^B$	$I^B$	$I^B I^B$	$\mathrm{~B}$
$I^B$	$i$	$I^B i$	$\mathrm{~B}$
$i$	$i$	$i i^{\prime}$	$\mathrm{O}$

क्या आप समझते हैं कि $\mathrm{ABO}$ रक्त समूहन का उदाहरण बहु-एलील का भी एक अच्छा उदाहरण प्रस्तुत करता है? यहाँ आप देख सकते हैं कि दो से अधिक, अर्थात् तीन एलील, एक ही लक्षण को नियंत्रित कर रहे हैं। चूँकि किसी एक व्यक्ति में केवल दो ही एलील उपस्थित हो सकते हैं, बहु-एलील केवल तभी पाए जा सकते हैं जब जनसंख्या का अध्ययन किया जाए।

कभी-कभी, एक ही जीन उत्पाद एक से अधिक प्रभाव उत्पन्न कर सकता है। उदाहरण के लिए, मटर के बीजों में स्टार्च संश्लेषण एक ही जीन द्वारा नियंत्रित होता है। इसके दो एलील होते हैं ($\mathbf{B}$ और $\mathbf{b}$)। $\mathbf{B B}$ समजाती स्टार्च को प्रभावी रूप से संश्लेषित करते हैं और इसलिए बड़े स्टार्च कण उत्पन्न होते हैं। इसके विपरीत, $\mathbf{b b}$ समजाती स्टार्च संश्लेषण में कम दक्षता रखते हैं और छोटे स्टार्च कण उत्पन्न करते हैं। बीजों के परिपक्व होने के बाद, $\mathbf{B B}$ बीज गोल होते हैं और $\mathbf{b b}$ बीज सिकुड़े हुए होते हैं। विषमजाती गोल बीज उत्पन्न करते हैं, और इसलिए $\mathbf{B}$ प्रभावी एलील प्रतीत होता है। लेकिन, $\mathbf{B b}$ बीजों में उत्पन्न स्टार्च कण मध्यम आकार के होते हैं। इसलिए यदि स्टार्च कण के आकार को लक्षण के रूप में माना जाए, तो इस दृष्टिकोण से, एलील अपूर्ण प्रभाव दिखाते हैं।

इसलिए, प्रभावता किसी जीन या उस उत्पाद की स्वायत्त विशेषता नहीं है जिसकी जानकारी उसमें होती है। यह उतना ही जीन उत्पाद और इस उत्पाद से किसी विशेष लक्षण के उत्पादन पर निर्भर करती है जितना कि उस विशेष लक्षण पर जिसे हम परीक्षण करना चुनते हैं, यदि एक से अधिक लक्षण एक ही जीन द्वारा प्रभावित होते हैं।

5.3 दो जीनों की वंशागति#

मेंडल ने उन मटर के पौधों के साथ भी काम किया और उनका संकरण किया जो दो लक्षणों में भिन्न थे, जैसा कि एक मटर के पौधे का संकरण है जिसके बीज पीले रंग के और गोल आकार के हैं तथा एक ऐसे पौधे से जिसके बीज हरे रंग के और झुर्रीदार आकार के हैं (चित्र 5.7)। मेंडल ने पाया कि माता-पिता के संकरण से प्राप्त बीज पीले रंग के और गोल आकार के थे। यहाँ क्या आप बता सकते हैं कि युग्मों पीला/हरा रंग और गोल/झुर्रीदार आकार में से कौन-सा लक्षण प्रभावी था?

इस प्रकार, पीला रंग हरे रंग पर प्रभावी था और गोल आकार झुर्रीदार आकार पर प्रभावी था। ये परिणाम उन परिणामों के समान थे जो उसे तब मिले जब उसने पीले और हरे बीजों वाले पौधों के बीच तथा गोल और झुर्रीदार बीजों वाले पौधों के बीच पृथक् एकल लक्षण संकरण किए।

आइए प्रभावी पीले बीज के रंग के लिए जीनotypic प्रतीक $\mathbf{Y}$ और अप्रभावी हरे बीज के रंग के लिए $\mathbf{y}$, गोल आकार के बीजों के लिए $\mathbf{R}$ और सिकुड़े हुए बीज आकार के लिए $\mathbf{r}$ का प्रयोग करें। तब माता-पिता का जीनोटाइप RRYY और rryy लिखा जा सकता है। दो पौधों के बीच क्रॉस को Figure 5.7 में दिखाए अनुसार लिखा जा सकता है जो माता-पिता पौधों के जीनोटाइप दिखाता है। गैमेट्स $\mathbf{R Y}$ और $\mathbf{r y}$ निषेचन पर मिलकर $\mathrm{F} _{1}$ संकर RrYy उत्पन्न करते हैं। जब मेंडेल ने $\mathrm{F} _{1}$ पौधों का स्व-संकरण किया तो उसने पाया कि $\mathrm{F} _{2}$ पौधों में से 3/4 के पीले बीज थे और 1/4 के हरे। पीले और हरे रंग 3:1 अनुपात में विभाजित हुए। गोल और सिकुड़े हुए बीज आकार भी 3:1 अनुपात में विभाजित हुए; जैसे कि एकल लक्षण संकरण में।

Figure 5.7 द्वि-संकरण का परिणाम जहाँ दो माता-पिता दो विपरीत लक्षणों के जोड़ों में भिन्न थे: बीज का रंग और बीज का आकार

5.3.1 स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम#

द्वि-संकरण में (Figure 5.7), फ़ीनोटाइप गोल, पीला; सिकुड़ा हुआ, पीला; गोल, हरा और सिकुड़ा हुआ, हरा 9:3:3:1 अनुपात में प्रकट हुए। ऐसा अनुपात मेंडेल द्वारा अध्ययित कई लक्षणों के जोड़ों के लिए देखा गया।

$9:3:3:1$ का अनुपात 3 पीले : 1 हरे के संयोजन श्रृंखला के रूप में व्युत्पन्न किया जा सकता है, जिसमें 3 गोल : 1 सिकुड़ा हुआ है। इस व्युत्पत्ति को इस प्रकार लिखा जा सकता है:

(3 गोल : 1 सिकुड़ा हुआ) (3 पीले : 1 हरे) = 9 गोल, पीले : 3 सिकुड़ा हुए, पीले : 3 गोल, हरे : 1 सिकुड़ा हुआ, हरा

इस प्रकार के द्विलक्षणीय संकरणों (ऐसे पौधों के बीच संकरण जिनमें दो लक्षण भिन्न हों) पर आधारित प्रेक्षणों के आधार में मेंडल ने सामान्यीकरणों की एक दूसरी श्रृंखला प्रस्तावित की जिसे हम मेंडल का स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम कहते हैं। यह नियम कहता है कि ‘जब लक्षणों की दो जोड़ियाँ एक संकर में संयुक्त होती हैं, तो एक लक्षणों की जोड़ी का वियोजन दूसरी लक्षणों की जोड़ी से स्वतंत्र होता है’।

पुनेत्त वर्ग का प्रभावी रूप से उपयोग यह समझने के लिए किया जा सकता है कि जीनों के दो युग्मों की स्वतंत्र विलगन मीओसिस के दौरान कैसे होती है और $\mathrm{F} _{1}$ $\operatorname{Rr}$ Yy पौधे में अंडे और पराग कैसे बनते हैं। एक युग्म जीनों $\mathbf{R}$ और r की विलगन पर विचार करें। पचास प्रतिशत युग्मकों में जीन R होता है और अन्य 50 प्रतिशत में r होता है। अब प्रत्येक युग्मक में या तो $\mathbf{R}$ या r होने के अलावा, उसमें एलील $\mathbf{Y}$ या $\mathbf{y}$ भी होना चाहिए। यहाँ याद रखने वाली महत्वपूर्ण बात यह है कि 50 प्रतिशत $\mathbf{R}$ और 50 प्रतिशत r की विलगन, 50 प्रतिशत $\mathbf{Y}$ और 50 प्रतिशत $\mathbf{y}$ की विलगन से स्वतंत्र है। इसलिए, r वाले युग्मकों में से 50 प्रतिशत में $\mathbf{Y}$ होता है और अन्य 50 प्रतिशत में $\mathbf{y}$ होता है। इसी प्रकार, R वाले युग्मकों में से 50 प्रतिशत में $\mathbf{Y}$ होता है और अन्य 50 प्रतिशत में y होता है। इस प्रकार युग्मकों की चार जीनोटाइपें होती हैं (चार प्रकार के पराग और चार प्रकार के अंडे)। ये चार प्रकार हैं RY, Ry, rY और ry, प्रत्येक की आवृत्ति कुल बने युग्मकों का 25 प्रतिशत या 1/4 है। जब आप पुनेत्त वर्ग के दोनों ओर अंडों और पराग के चार प्रकार लिखते हैं, तो $\mathrm{F} _{2}$ पौधों को उत्पन्न करने वाले युगोटों की संरचना निकालना बहुत आसान हो जाता है (चित्र 5.7)। यद्यपि 16 वर्ग होते हैं, कितने विभिन्न प्रकार के जीनोटाइप और फीनोटाइप बनते हैं? दिए गए प्रारूप में उन्हें नोट करें।

क्या आप पुनेत्त वर्ग के आँकड़ों का उपयोग करके (\mathrm{F}_{2}) चरण पर जीन प्रकार अनुपात निकाल सकते हैं और दिए गए प्रारूप में भर सकते हैं? क्या जीन प्रकार अनुपात भी (9:3:3:1) है?

क्र.सं.	(F_{\mathbf{2}}) में पाए गए जीन प्रकार	उनके अपेक्षित लक्षण

5.3.2 वंशागति का गुणसूत्रमय सिद्धांत#

मेंडल ने 1865 में लक्षणों की वंशागति पर अपना कार्य प्रकाशित किया, परंतु कई कारणों से यह 1900 तक अपरिचित रहा। सबसे पहले, उन दिनों संचार आसान नहीं था (जैसा कि अब है) और उनके कार्य का व्यापक प्रचार नहीं हो सका। दूसरे, जीनों (या कारकों, मेंडल के शब्दों में) के स्थिर और विच्छिन्न इकाइयों के रूप में उनका संकल्प, जो लक्षणों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं और जीनों के युग्म जो एक-दूसरे के साथ ‘मिश्रित’ नहीं होते, को उनके समकालीनों ने प्रकृति में दिखाई देने वाले सतत परिवर्तन की व्याख्या के रूप में स्वीकार नहीं किया। तीसरे, जैविक घटनाओं की व्याख्या करने के लिए गणित का उपयोग करने वाला मेंडल का दृष्टिकोण पूरी तरह नया था और उस समय के कई जीवविज्ञानियों के लिए अस्वीकार्य था। अंततः, यद्यपि मेंडल के कार्य ने संकेत दिया कि कारक (जीन) विच्छिन्न इकाइयाँ हैं, वे कारकों के अस्तित्व के लिए कोई भौतिक प्रमाण प्रस्तुत नहीं कर सके और न ही बता सके कि वे किस चीज से बने हैं।

1900 में, तीन वैज्ञानिकों (डी व्रीस, कोरेंस और वॉन त्शेरमाक) ने स्वतंत्र रूप से वर्णों के वंशानुक्रम पर मेंडल के परिणामों की पुनः खोज की। इसके अतिरिक्त, इस समय तक सूक्ष्मदर्शी में हो रही प्रगति के कारण वैज्ञानिक कोशिका विभाजन को सावधानीपूर्वक देखने में सक्षम हो गए। इससा नाभिक में ऐसी संरचनाओं की खोज हुई जो प्रत्येक कोशिका विभाजन से ठीक पहले दुगुनी होकर विभाजित होती दिखाई दीं। इन्हें गुणसूत्र (क्रोमोसोम) कहा गया (रंगीन निकाय, क्योंकि इन्हें रंजन द्वारा देखा गया)। 1902 तक, अर्धसूत्री विभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गति को समझ लिया गया था। वॉल्टर सटन और थियोडोर बोवेरी ने देखा कि गुणसूत्रों का व्यवहार जीनों के व्यवहार के समानांतर था और उन्होंने गुणसूत्र गति (आकृति 5.8) का उपयोग करके मेंडल के नियमों (तालिका 5.3) की व्याख्या की। याद कीजिए कि आप माइटोसिस (समान विभाजन) और अर्धसूत्री विभाजन (अपचयी विभाजन) के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार का अध्ययन कर चुके हैं। याद रखने योग्य महत्वपूर्ण बातें ये हैं कि गुणसूत्रों के साथ-साथ जीन भी युग्मों में होते हैं। एक जीन युग्म के दो ऐलील समजात गुणसूत्रों के समजात स्थानों पर स्थित होते हैं।

आकृति 5.8 चार गुणसूत्रों वाली कोशिका में अर्धसूत्री विभाजन और जर्म कोशिका निर्माण। क्या आप देख सकते हैं कि जब जर्म कोशिकाएँ बनती हैं तो गुणसूत्र कैसे पृथक होते हैं?

तालिका 5.3: गुणसूत्रों और जीनों के व्यवहार की तुलना

A	B
जोड़ों में होते हैं	जोड़ों में होते हैं
गैमेट बनने के समय विलग हो जाते हैं ताकि प्रत्येक जोड़े में से केवल एक ही गैमेट में जाए	गैमेट बनने पर विलग होते हैं और प्रत्येक जोड़े में से केवल एक ही गैमेट में पहुँचता है
स्वतंत्र जोड़े एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विलग होते हैं	एक जोड़ा दूसरे जोड़े से स्वतंत्र रूप से विलग होता है

क्या आप बता सकते हैं कि इन स्तंभों A या B में से कौन-सा क्रोमोसोम और कौन-सा जीन को दर्शाता है? आपने यह कैसे तय किया?

मियोसिस I के अनाफेज़ के दौरान, दो क्रोमोसोम जोड़े मेटाफेज़ प्लेट पर एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से व्यवस्थित हो सकते हैं (चित्र 5.9)। इसे समझने के लिए, बाएँ और दाएँ स्तंभों में चार अलग-अलग रंगों के क्रोमोसोमों की तुलना करें। बाएँ स्तंभ (संभावना I) में नारंगी और हरा एक साथ विलग हो रहे हैं। परंतु दाएँ स्तंभ (संभावना II) में नारंगी क्रोमोसोम लाल क्रोमोसोम के साथ विलग हो रहा है।

संभावना I

एक लंबा नारंगी और छोटा हरा क्रोमोसोम तथा लंबा पीला और छोटा लाल क्रोमोसोम एक ही ध्रुव पर

संभावना II

एक लंबा नारंगी और छोटा लाल क्रोमोसोम तथा लंबा पीला और छोटा हरा क्रोमोसोम एक ही ध्रुव पर

चित्र 5.9 क्रोमोसोमों की स्वतंत्र वितरण

सटन और बोवेरी ने तर्क दिया कि एक जोड़े गुणसूत्रों के युग्मन और पृथक्करण से उनके द्वारा वहन किए जाने वाले कारकों के एक जोड़े का विलगन होगा। सटन ने गुणसूत्रीय विलगन के ज्ञान को मेंडेल के सिद्धांतों के साथ मिलाया और इसे वंशागति का गुणसूत्रीय सिद्धांत कहा।

आकृति 5.10 ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर (a) नर (b) मादा

इस विचारों के संश्लेषण के बाद, थॉमस हंट मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा वंशागति के गुणसूत्रीय सिद्धांत के प्रायोगिक सत्यापन ने उस आधार की खोज की जिस पर यौन प्रजनन उत्पन्न विचरण आधारित होता है। मॉर्गन ने छोटे फल-मक्खियों, ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर (आकृति 5.10) के साथ कार्य किया, जो ऐसे अध्ययनों के लिए अत्यंत उपयुक्त पाई गईं। इन्हें प्रयोगशाला में सरल संश्लेषित माध्यम पर पाला जा सकता था। ये लगभग दो सप्ताह में अपना जीवन-चक्र पूरा कर लेती हैं और एक संभोग से बड़ी संख्या में संतति मक्खियाँ उत्पन्न हो सकती हैं। साथ ही, लिंगों में स्पष्ट विभेदन था — नर और मादा मक्खियों को आसानी से पहचाना जा सकता था। इसमें वंशानुगत विचरणों की कई किस्में भी होती हैं जिन्हें कम शक्ति के सूक्ष्मदर्शी से देखा जा सकता है।

5.3.3 लिंकेज और पुनर्संयोजन#

मॉर्गन ने ड्रोसोफिला में कई द्विगुणसूत्रीय संकरण किए ताकि लिंग-संबंधी जीनों का अध्ययन किया जा सके। ये संकरण मेण्डल द्वारा मटर में किए गए द्विगुणसूत्रीय संकरणों के समान थे। उदाहरण के लिए मॉर्गन ने पीले-शरीर वाली, सफेद-आंखों वाली मादाओं को भूरे-शरीर वाले, लाल-आंखों वाले नरों से संकरित किया और उनकी $\mathrm{F} _{1}$ संतति को पारस्परिक संकरित किया। उसने देखा कि दो जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से विपृथक नहीं हुए और $\mathrm{F} _{2}$ अनुपात $9:3:3:1$ अनुपात (जब दो जीन स्वतंत्र हों तो अपेक्षित) से बहुत महत्वपूर्ण रूप से विचलित था।

मॉर्गन और उसके समूह को पता था कि जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं (अनुभाग 5.4) और उन्होंने शीघ्रता से देखा कि जब एक द्विगुणसूत्रक संकरण में दो जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, तो माता-पिता के जीन संयोजनों की अनुपात गैर-माता-पिता प्रकार की तुलना में बहुत अधिक होती है। मॉर्गन ने इसे दो जीनों के भौतिक संघ या लिंकेज के कारण माना और गुणसूत्र पर जीनों की इस भौतिक संघ को वर्णित करने के लिए ‘लिंकेज’ शब्द गढ़ा और गैर-माता-पिता जीन संयोजनों की उत्पत्ति को वर्णित करने के लिए ‘पुनर्संयोजन’ शब्द (चित्र 5.11)। मॉर्गन और उसके समूह ने यह भी पाया कि जब जीन एक ही गुणसूत्र पर समूहीकृत होते हैं, तो कुछ जीन बहुत कसकर लिंक होते हैं (बहुत कम पुनर्संयोजन दिखाते हैं) (चित्र 5.11, संकरण A) जबकि अन्य ढीले ढंग से लिंक होते हैं (अधिक पुनर्संयोजन दिखाते हैं) (चित्र 5.11, संकरण B)। उदाहरण के लिए उसने पाया कि सफेद और पीले जीन बहुत कसकर लिंक थे और केवल 1.3 प्रतिशत पुनर्संयोजन दिखाते थे जबकि सफेद और लघु पंख ने 37.2 प्रतिशत पुनर्संयोजन दिखाया। उसके छात्र अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट ने एक ही गुणसूत्र पर जीन युग्मों के बीच पुनर्संयोजन की आवृत्ति को जीनों के बीच की दूरी के माप के रूप में प्रयोग किया और गुणसूत्र पर उनकी स्थिति को ‘मैप’ किया। आजकल जेनेटिक मानचित्रों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है जैसा कि बाद में वर्णित मानव जीनोम अनुक्रमण परियोजना के मामले में किया गया था, पूरे जीनोम के अनुक्रमण की प्रारंभिक बिंदु के रूप में।

आकृति 5.11 लिंकेज: मॉर्गन द्वारा किए गए दो द्वि-संकरणों के परिणाम। संकरण $\mathrm{A}$ जीन $\mathrm{y}$ और $\mathrm{w}$ के बीच क्रॉसिंग दिखाता है; संकरण $\mathrm{B}$ जीन $\mathrm{w}$ और $\mathrm{m}$ के बीच क्रॉसिंग दिखाता है। यहाँ प्रभावी जंगली प्रकार के एलीलों को सुपरस्क्रिप्ट में $(+)$ चिह्न से दर्शाया गया है। नोट: $\mathrm{y}$ और $\mathrm{w}$ के बीच लिंकेज की ताकत $\mathrm{m}$ और $\mathrm{m}$ की तुलना में अधिक है।

5.4 बहुजीनिक वंशागति#

मेंडल के अध्ययनों में मुख्यतः ऐसे लक्षणों का वर्णन किया गया है जिनके स्पष्ट वैकल्पिक रूप होते हैं, जैसे पुष्प का रंग जो या तो बैंगनी होता है या सफेद। परंतु यदि आप अपने चारों ओर देखें तो आप पाएंगे कि कई लक्षण इतने स्पष्ट नहीं होते और वे एक ढाल में फैले होते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में हम केवल लंबे या छोटे लोगों को दो स्पष्ट विकल्पों के रूप में नहीं पाते, बल्कि ऊंचाई की एक पूरी श्रृंखला संभव है। ऐसे लक्षण आमतौर पर तीन या अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और इसलिए बहुजीनिक लक्षण कहलाते हैं। एकाधिक जीनों की भागीदारी के अतिरिक्त, बहुजीनिक वंशानुक्रम पर्यावरण के प्रभाव को भी ध्यान में रखता है। मानव की त्वचा का रंग इसका एक अन्य अनुपम उदाहरण है। एक बहुजीनिक लक्षण में फ़ीनोटाइप प्रत्येक ऐलील के योगदान को दर्शाता है, अर्थात् प्रत्येक ऐलील का प्रभाव योगात्मक होता है। इसे बेहतर समझने के लिए मान लीजिए कि मानव में तीन जीन $\mathrm{A}, \mathrm{B}, \mathrm{C}$ त्वचा के रंग को नियंत्रित करते हैं, जिनके प्रभावी रूप $\mathrm{A}, \mathrm{B}$, और $\mathrm{C}$ गहरे रंग की त्वचा के लिए उत्तरदायी हैं और अप्रभावी रूप $\mathrm{a}, \mathrm{b}$ और $\mathrm{c}$ हल्के रंग की त्वचा के लिए। सभी प्रभावी ऐलीलों वाला जीनोटाइप (AABBCC) सबसे गहरे रंग की त्वचा रखेगा और सभी अप्रभावी ऐलीलों वाला जीनोटाइप (aabbcc) सबसे हल्के रंग की त्वचा रखेगा। जैसा अपेक्षित है, तीन प्रभावी ऐलीलों और तीन अप्रभावी ऐलीलों वाला जीनोटाइप मध्यम रंग की त्वचा रखेगा। इस प्रकार, जीनोटाइप में प्रत्येक प्रकार के ऐलीलों की संख्या व्यक्ति की त्वचा के गहरे या हल्के रंग को निर्धारित करेगी।

5.5 प्लीओट्रोपी#

हमने अब तक एक जीन के एकल फ़ीनोटाइप या लक्षण पर प्रभाव देखा है। हालाँकि, ऐसे उदाहरण भी हैं जहाँ एक ही जीन कई फ़ीनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ दिखा सकता है। ऐसे जीन को प्लीओट्रोपिक जीन कहा जाता है। अधिकांश मामलों में प्लीओट्रोपी का अंतर्निहित तंत्र यह है कि एक जीन विभिन्न फ़ीनोटाइप्स की ओर योगदान देने वाले चयापचयी पथों पर प्रभाव डालता है। इसका एक उदाहरण मानवों में होने वाला रोग फ़ेनिलकिटोनूरिया है। यह रोग उस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एंज़ाइम फ़ेनिल ऐलानीन हाइड्रॉक्सिलेस के लिए कोड करता है (एकल जीन उत्परिवर्तन)। यह मानसिक मंदता और बालों तथा त्वचा के रंग में कमी जैसी फ़ीनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के माध्यम से प्रकट होता है।

5.6 लिंग निर्धारण#

लिंग निर्धारण की क्रिया सदैव आनुवंशिकविदों के समक्ष एक पहेली रही है। लिंग निर्धारण की आनुवंशिक/क्रोमोसोमल क्रिया के बारे में प्रारंभिक संकेत की खोज की जा सकती है कुछ कीटों पर किए गए प्रयोगों से। वास्तव में, अनेक कीटों में की गई कोशिकीय प्रेक्षणों ने लिंग-निर्धारण के आनुवंशिक/क्रोमोसोमल आधार की संकल्पना के विकास को प्रेरित किया। हेंकिंग (1891) कुछ कीटों में शुक्राणु-जनन के दौरान एक विशिष्ट केंद्रकीय संरचना का पता लगा सका, और उसने यह भी देखा कि शुक्राणु-जनन के पश्चात 50 प्रतिशत शुक्राणुओं को यह संरचना प्राप्त हुई जबकि शेष 50 प्रतिशत शुक्राणुओं को यह नहीं मिली। हेंकिंग ने इस संरचना को $\mathrm{X}$-बॉडी नाम दिया परंतु वह इसके महत्व की व्याख्या नहीं कर सका। अन्य वैज्ञानिकों द्वारा की गई आगे की जांचों से यह निष्कर्ष निकला कि हेंकिंग की ‘$\mathrm{X}$-बॉडी’ वास्तव में एक क्रोमोसोम थी और इसीलिए इसे $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम नाम दिया गया। यह भी देखा गया कि बड़ी संख्या में कीटों में लिंग निर्धारण की क्रिया XO प्रकार की है, अर्थात् सभी अंडों में अन्य क्रोमोसोमों (ऑटोसोमों) के अतिरिक्त एक अतिरिक्त $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है। दूसरी ओर, कुछ शुक्राणुओं में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है जबकि कुछ में नहीं। वे अंडे जो $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम युक्त शुक्राणु से निषेचित होते हैं, स्त्रियाँ बनते हैं और जो अंडे ऐसे शुक्राणुओं से निषेचित होते हैं जिनमें $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम नहीं होता, वे नर बनते हैं। क्या आप सोचते हैं कि नर और मादा में क्रोमोसोमों की संख्या समान है? लिंग निर्धारण में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम की भागीदारी के कारण इसे लिंग-क्रोमोसोम नाम दिया गया और शेष क्रोमोसोमों को ऑटोसोम कहा गया।टिड्डा XO प्रकार के लिंग निर्धारण का एक उदाहरण है जिसमें नरों में ऑटोसोमों के अतिरिक्त केवल एक $\mathrm{X}$-क्रोमोसोम होता है जबकि मादाओं में $\mathrm{X}$-क्रोमोसोमों का एक युग्म होता है।

आकृति 5.12 गुणसूत्रीय अंतरों द्वारा लिंग निर्धारण: (क, ख) मनुष्य और ड्रोसोफिला दोनों में स्त्री के पास $\mathrm{XX}$ गुणसूत्रों की एक जोड़ी (समगामी) और नर के पास $\mathrm{XY}$ (विषमगामी) संरचना होती है; (ग) कई पक्षियों में स्त्री के पास असमान गुणसूत्रों की एक जोड़ी $\mathrm{ZW}$ और नर के पास दो समान $\mathrm{ZZ}$ गुणसूत्र होते हैं

इन प्रेक्षणों ने लिंग-निर्धारण की क्रिया को समझने के लिए कई प्रजातियों के अध्ययन को प्रेरित किया। कई अन्य कीटों तथा मनुष्य सहित स्तनधारियों में आकृति 5.12 क्रोमोसोमल तथा XY प्रकार का लिंग-निर्धारण पाया जाता है, जहाँ नर-मादा दोनों में समान संख्या में क्रोमोसोम होते हैं। मनुष्य तथा ड्रोसोफिला दोनों में मादा के पास XX क्रोमोसोमों का एक युग्म (समगामी) तथा नर के पास XY (विषमगामी) संयोजन होता है; नरों में एक X-क्रोमोसोम उपस्थित होता है, परन्तु उसका समकक्ष स्पष्टतः असमान, छोटा तथा Y-क्रोमोसोम कहलाता है। मादाओं के पास, फिर भी, XX क्रोमोसोमों का एक युग्म होता है। नर-मादा दोनों में समान संख्या में ऑटोसोम होते हैं। इसलिए नरों में ऑटोसोम युग्म XY होता है, जबकि मादाओं में ऑटोसोम युग्म XX होता है। मनुष्यों तथा ड्रोसोफिला में नरों में एक X तथा एक Y क्रोमोसोम होता है, जबकि मादाओं में ऑटोसोमों के अतिरिक्त X-क्रोमोसोमों का एक युग्म होता है (आकृति 5.12 a, b)।

उपरोक्त विवरण में आपने लिंग निर्धारण के दो प्रकारों, अर्थात् XO प्रकार और XY प्रकार, के बारे में अध्ययन किया है। परंतु दोनों ही स्थितियों में नर दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करते हैं, (क) या तो X-क्रोमोसोम के साथ या उसके बिना, अथवा (ख) कुछ गैमेट X-क्रोमोसोम के साथ और कुछ Y-क्रोमोसोम के साथ। ऐसे लिंग निर्धारण तंत्र को नर विषमगैमेटी (male heterogamety) का उदाहरण माना जाता है। कुछ अन्य जीवों, उदाहरणतः पक्षियों, में लिंग निर्धारण का एक भिन्न तंत्र देखा जाता है (चित्र 5.12 c)। इस स्थिति में नर और मादा दोनों में क्रोमोसोम की कुल संख्या समान होती है, परंतु मादाएँ लिंग क्रोमोसोम के सन्दर्भ में दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करती हैं, अर्थात् मादा विषमगैमेटी (female heterogamety)। पूर्व वर्णित लिंग निर्धारण तंत्र से भेद दिखाने के लिए, पक्षी मादा के दो भिन्न लिंग क्रोमोसोमों को Z और W क्रोमोसोम कहा गया है। इन जीवों में मादाओं में एक Z और एक W क्रोमोसोम होता है, जबकि नरों में ऑटोसोम्स के अतिरिक्त Z-क्रोमोसोम का एक युग्म होता है।

5.6.1 मनुष्यों में लिंग निर्धारण#

यह पहले ही उल्लेख किया गया है कि मनुष्यों में लिंग निर्धारण की प्रक्रिया $\mathrm{XY}$ प्रकार की है। उपस्थित 23 जोड़ी गुणसूत्रों में से 22 जोड़ियाँ नर और मादा दोनों में एक समान होती हैं; ये ऑटोसोम हैं। मादा में $\mathrm{X}$-गुणसूत्रों की एक जोड़ी उपस्थित होती है, जबकि नर लक्षण के निर्धारण के लिए एक $\mathrm{X}$ और $\mathrm{Y}$ गुणसूत्र की उपस्थिति आवश्यक होती है। नरों में शुक्राणुजनन के दौरान दो प्रकार के युग्मकों का निर्माण होता है। कुल बने शुक्राणुओं में से 50 प्रतिशत $\mathrm{X}$-गुणसूत्र वाहक होते हैं और शेष 50 प्रतिशत में ऑटोसोमों के अतिरिक्त $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र होता है। मादाएँ, हालांकि, केवल एक प्रकार का अंडाणु बनाती हैं जिसमें $\mathrm{X}$-गुणसूत्र होता है। अंडाणु के $\mathrm{X}$ या $\mathrm{Y}$ गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से निषेचित होने की समान प्रायिकता होती है। यदि अंडाणु $\mathrm{X}$-गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से निषेचित होता है तो युग्मनज एक मादा $(\mathrm{XX})$ में विकसित होता है और $\mathrm{Y}$-गुणसूत्र वाहक शुक्राणु से अंडाणु के निषेचन से एक नर संतान उत्पन्न होती है। इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि बच्चे के लिंग का निर्धारण शुक्राणु की आनुवंशिक संरचना करती है। यह भी स्पष्ट है कि प्रत्येक गर्भधारण में नर या मादा बच्चे की 50 प्रतिशत प्रायिकता सदैव बनी रहती है। यह दुर्भाग्यपूर्ण है कि हमारे समाज में महिलाओं को कन्या संतान के जन्म के लिए दोषी ठहराया जाता है और इस गलत धारणा के कारण उन्हें बहिष्कृत और दुर्व्यवहार का शिकार होना पड़ता है।

5.6.2 शहद मक्खी में लिंग निर्धारण#

मधुमक्खी में लिंग निर्धारण इस बात पर आधारित होता है कि एक व्यक्ति को गुणसूत्रों के कितने सेट प्राप्त होते हैं। शुक्राणु और अंडे के मिलन से बना एक संतान स्त्री (रानी या मजदूर) के रूप में विकसित होता है, और एक अनिषेचित अंडा नर (ड्रोन) के रूप में पार्थेनोजेनेसिस के माध्यम से विकसित होता है। इसका अर्थ है कि नरों में गुणसूत्रों की संख्या स्त्री की तुलना में आधी होती है। स्त्रियां द्विगुणित होती हैं जिनमें 32 गुणसूत्र होते हैं और नर एकलगुणित होते हैं, अर्थात् उनमें 16 गुणसूत्र होते हैं। इसे हेप्लोडिप्लॉइड लिंग-निर्धारण प्रणाली कहा जाता है और इसमें विशेष लक्षण होते हैं जैसे कि नर शुक्राणु माइटोसिस द्वारा बनाते हैं (चित्र 5.13), उनका कोई पिता नहीं होता और इसलिए वे पुत्र नहीं पैदा कर सकते, लेकिन उनका एक दादा होता है और वे पोते पैदा कर सकते हैं।

पक्षियों में लिंग-निर्धारण तंत्र किस प्रकार भिन्न है? क्या शुक्राणु या अंडा चूजों के लिंग के लिए उत्तरदायी है?

चित्र 5.13 मधुमक्खी में लिंग निर्धारण

5.7 उत्परिवर्तन#

उत्परिवर्तन एक ऐसी घटना है जिसके परिणामस्वरूप डीएनए अनुक्रमों में परिवर्तन होता है और परिणामस्वरूप किसी जीव के जीनोटाइप और फ़ीनोटाइप में परिवर्तन आता है। पुनर्संयोजन के अतिरिक्त, उत्परिवर्तन एक अन्य घटना है जो डीएनए में विविधता लाती है।

जैसा कि आप अध्याय 6 में सीखेंगे, प्रत्येक क्रोमेटिड में एक डीएनए हेलिक्स अत्यधिक सुपरकोइल्ड रूप में एक सिरे से दूसरे सिरे तक लगातार चलता है। इसलिए डीएनए के एक खंड की हानि (डिलीशन) या वृद्धि (इंसर्शन/डुप्लिकेशन) क्रोमोसोम में परिवर्तन का कारण बनती है। चूँकि जीन क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, क्रोमोसोम में परिवर्तन असामान्यताओं या विचलनों का कारण बनता है। क्रोमोसोमल विचलन आमतौर पर कैंसर कोशिकाओं में देखे जाते हैं। उपरोक्त के अतिरिक्त, डीएनए के एकल बेस जोड़ी में परिवर्तन के कारण भी उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। इसे बिंदु उत्परिवर्तन कहा जाता है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन का एक क्लासिकल उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है। डीएनए की बेस जोड़ियों की डिलीशन और इंसर्शन फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं (अध्याय 6 देखें)।

उत्परिवर्तन की प्रक्रिया इस स्तर पर इस चर्चा के दायरे से बाहर है। हालाँकि, कई रासायनिक और भौतिक कारक होते हैं जो उत्परिवर्तन उत्पन्न करते हैं। इन्हें म्यूटाजन कहा जाता है। यूवी विकिरण जीवों में उत्परिवर्तन का कारण बन सकता है — यह एक म्यूटाजन है।

5.8 आनुवंशिक विकार#

5.8.1 वंशावली विश्लेषण#

विकार वंशानुगत होते हैं, यह विचार मानव समाज में लंबे समय से प्रचलित है। यह परिवारों में कुछ विशिष्ट लक्षणों की वंशानुगतता पर आधारित था। मेंडल के कार्य के पुनः-आविष्कार के बाद मनुष्यों में लक्षणों की वंशानुगतता प्रतिरूप का विश्लेषण करने की प्रथा प्रारंभ हुई। चूँकि यह स्पष्ट है कि मटर के पौधे या कुछ अन्य जीवों में किए जाने वाले नियंत्रित संकरण मनुष्यों के मामले में संभव नहीं हैं, किसी विशिष्ट लक्षण की वंशानुगतता के बारे में पारिवारिक इतिहास का अध्ययन एक विकल्प प्रदान करता है। एक परिवार की कई पीढ़ियों में लक्षणों के ऐसे विश्लेषण को वंशावली विश्लेषण कहा जाता है। वंशावली विश्लेषण में किसी विशिष्ट लक्षण की वंशानुगतता को पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारिवारिक वृक्ष में दर्शाया जाता है।

मानव आनुवंशिकी में वंशावली अध्ययन एक प्रबल उपकरण प्रदान करता है, जिसका उपयोग किसी विशिष्ट लक्षण, असामान्यता या रोग की वंशानुगतता को ट्रैक करने के लिए किया जाता है। वंशावली विश्लेषण में प्रयुक्त होने वाले कुछ महत्वपूर्ण मानक चिह्न Figure 5.13 में दिखाए गए हैं।

Figure 5.13 मानव वंशावली विश्लेषण में प्रयुक्त चिह्न

जैसा कि आपने इस अध्याय में पढ़ा है, किसी भी जीव में मौजूद प्रत्येक लक्षण उस जीन द्वारा नियंत्रित होता है जो क्रोमोसोम में मौजूद डीएनए पर स्थित होता है। डीएनए आनुवांशिक सूचना का वाहक है। इसलिए यह बिना किसी परिवर्तन या बदलाव के एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक स्थानांतरित होता है। हालांकि, कभी-कभी परिवर्तन या बदलाव हो जाते हैं। आनुवांशिक सामग्री में ऐसे बदलाव या परिवर्तन को उत्परिवर्तन कहा जाता है। मनुष्यों में पाए जाने वाले कई विकार ऐसे पाए गए हैं जो बदले हुए या परिवर्तित जीनों या क्रोमोसोमों के वंशानुगत होने से जुड़े हुए हैं।

5.8.2 मेंडेलियन विकार#

व्यापक रूप से, जेनेटिक विकारों को दो श्रेणियों में बाँटा जा सकता है — मेंडेलियन विकार और गुणसूत्रीय विकार। मेंडेलियन विकार मुख्यतः एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं। ये विकार वंशागति के सिद्धांत में हमने जो पढ़ा है, उसी प्रकार संतानों तक स्थानांतरित होते हैं। ऐसे मेंडेलियन विकारों की वंशागति की पैटर्न को पेडिग्री विश्लेषण द्वारा परिवार में ट्रेस किया जा सकता है। सबसे सामान्य और प्रचलित मेंडेलियन विकार हैं — हीमोफीलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकलसेल एनीमिया, रंगदृष्टि दोष, फेनिलकेटोनूरिया, थैलेसीमिया आदि। यहाँ यह उल्लेख करना महत्वपूर्ण है कि ऐसे मेंडेलियन विकार प्रभावी (dominant) या अप्रभावी (recessive) हो सकते हैं। पेडिग्री विश्लेषण द्वारा यह आसानी से समझा जा सकता है कि प्रश्नगत लक्षण प्रभावी है या अप्रभावी। इसी प्रकार, लक्षण लिंग गुणसूत्र से भी जुड़ा हो सकता है जैसे कि हीमोफीलिया के मामले में। यह स्पष्ट है कि यह $\mathrm{X}$-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण वाहक महिला से पुरुष संतान तक स्थानांतरित होता है। एक प्रतिनिधि पेडिग्री चित्र 5.14 में प्रभावी और अप्रभावी लक्षणों के लिए दिखाया गया है। अपने शिक्षक के साथ चर्चा करें और स्वतंत्र गुणसूत्रों तथा लिंग गुणसूत्रों से जुड़े लक्षणों के लिए पेडिग्री डिज़ाइन करें।

आकृति 5.14 (a) ऑटोसोमल प्रभावी लक्षण (उदाहरण: मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी) (b) ऑटोसोमल अप्रभावी लक्षण (उदाहरण: सिकल-सेल एनीमिया) का प्रतिनिधि वंशावली विश्लेषण

रंग अंधापन: यह एक लिंग-संबंधी अप्रभावी विकार है जो आंख की लाल या हरी शंकु कोशिका में दोष के कारण होता है, जिससे लाल और हरे रंग के बीच भेद करने में असफलता होती है। यह दोष $\mathrm{X}$ गुणसूत्र में मौजूद कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह लगभग 8 प्रतिशत पुरुषों और केवल लगभग 0.4 प्रतिशत महिलाओं में होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लाल-हरे रंग अंधापन का कारण बनने वाले जीन $\mathrm{X}$ गुणसूत्र पर होते हैं। पुरुषों में केवल एक $\mathrm{X}$ गुणसूत्र होता है और महिलाओं में दो होते हैं। एक ऐसी महिला का पुत्र जिसमें यह जीन हो, उसके रंग अंधा होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। मां स्वयं रंग अंधी नहीं होती क्योंकि यह जीन अप्रभावी होता है। इसका अर्थ है कि इसका प्रभाव उसके मेल खाते प्रभावी सामान्य जीन द्वारा दबाया जाता है। एक पुत्री सामान्यतः रंग अंधी नहीं होती, जब तक कि उसकी मां वाहक न हो और उसका पिता रंग अंधा न हो।

हीमोफीलिया: यह लिंग-संबंधी अप्रभावी अनुवांशिक रोग है, जो अप्रभावी वाहक महिला से कुछ पुरुष संतानों में संचरित होता है और इसका व्यापक अध्ययन किया गया है। इस रोग में, रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल प्रोटीन श्रृंखला का एक एकल प्रोटीन प्रभावित होता है। इस कारण, प्रभावित व्यक्ति में एक सामान्य कट भी रुकने वाले रक्तस्राव का कारण बनता है। हीमोफीलिया के लिए विषमयुग्मजी (वाहक) महिला इस रोग को पुत्रों में संचरित कर सकती है। किसी महिला के हीमोफीलिक होने की संभावना अत्यंत दुर्लभ है क्योंकि ऐसी महिला की मां कम से कम वाहक होनी चाहिए और पिता हीमोफीलिक होना चाहिए (जीवन के बाद के चरण में अजीवित)। रानी विक्टोरिया का पारिवारिक वंशावली चित्र इस रोग के कई हीमोफीलिक वंशजों को दर्शाता है क्योंकि वह इस रोग की वाहक थीं।

सिकल-सेल एनीमिया: यह एक ऑटोसोम से जुड़ी रिसेसिव विशेषता है जो माता-पिता से संतान तक तब स्थानांतरित होती है जब दोनों साथी जीन के वाहक (या हेटरोज़ाइगस) हों। यह रोग एकल एलील युग्म, $\mathrm{Hb}^{\mathrm{A}}$ और $\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}$ द्वारा नियंत्रित होता है। तीन संभावित जीनोटाइपों में से केवल $\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\left(\mathrm{Hb}^{\mathrm{s}} \mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\right)$ के लिए समजाती व्यक्ति ही रोगी फ़ीनोटाइप दिखाते हैं। हेटरोज़ाइगस $\left(\mathrm{Hb}^{\mathrm{A}} \mathrm{Hb}^{\mathrm{s}}\right)$ व्यक्ति स्पष्ट रूप से अप्रभावित दिखते हैं, पर वे रोग के वाहक होते हैं क्योंकि उत्पत्ति को उत्परिवर्तित जीन के स्थानांतरण की 50 प्रतिशत प्रायिकता होती है, इस प्रकार सिकल-सेल लक्षण प्रदर्शित करते हैं (चित्र 5.15)। यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की बीटा ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) के प्रतिस्थापन के कारण होता है। ग्लोबिन प्रोटीन में अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन बीटा ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में GAG से GUG एकल आधार प्रतिस्थापन के कारण होता है। उत्परिवर्तित हीमोग्लोबिन अणु कम ऑक्सीजन तनाव के तहत बहुलकन से गुजरता है जिससे $\mathrm{RBC}$ का आकार द्विसंकी डिस्क से लम्बी सिकल के समान संरचना में बदल जाता है (चित्र 5.15)।

आकृति 5.15 रक्त की लाल कोशिकाओं का सूक्ष्म चित्र और हीमोग्लोबिन की B श्रृंखला के संबंधित भाग की अमीनो अम्ल संरचना: (a) एक सामान्य व्यक्ति से; (b) सिकल-सेल अरक्तता से पीड़ित एक व्यक्ति से

फेनिलकिटोनूरिया: चयापचय की यह जन्मजात त्रुटि भी ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में वंशानुगत होती है। प्रभावित व्यक्ति में वह एंजाइम नहीं होता जो अमीनो अम्ल फेनिलएलानिन को टायरोसिन में बदलता है। इसके परिणामस्वरूप फेनिलएलानिन संचित हो जाता है और फेनिलपाइरुविक अम्ल तथा अन्य व्युत्पन्नों में परिवर्तित होता है। इनका मस्तिष्क में संचय मानसिक मंदता का कारण बनता है। ये गुर्दे द्वारा इनके कम अवशोषण के कारण मूत्र के माध्यम से भी बाहर निकलते हैं।

थैलेसीमिया: यह एक ऑटोसोम-लिंक्ड रिसेसिव रक्त रोग है जो माता-पिता से संतान को तब स्थानांतरित होता है जब दोनों साथी उस जीन के लिए अप्रभावित वाहक (या हेटेरोज़ाइगस) होते हैं। यह दोष या तो उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण हो सकता है जो अंततः हीमोग्लोबिन बनाने वाली ग्लोबिन श्रृंखलाओं (α और β श्रृंखलाओं) में से एक के संश्लेषण की दर को कम कर देता है। इससे असामान्य हीमोग्लोबिन अणुओं का निर्माण होता है जिससे रोग की विशेषता वाली एनीमिया होती है। थैलेसीमिया को वर्गीकृत किया जा सकता है इस आधार पर कि हीमोग्लोबिन अणु की कौन-सी श्रृंखला प्रभावित है। α थैलेसीमिया में, α ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है जबकि β थैलेसीमिया में, β ग्लोबिन श्रृंखला का उत्पादन प्रभावित होता है। α थैलेसीमिया प्रत्येक माता-पिता के क्रोमोसोम 16 पर स्थित दो निकट से जुड़े जीन HBA1 और HBA2 द्वारा नियंत्रित होता है और यह चार जीनों में से एक या अधिक के उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण देखा जाता है। जितने अधिक जीन प्रभावित होते हैं, उतने ही कम अल्फा ग्लोबिन अणु बनते हैं। जबकि β थैलेसीमिया प्रत्येक माता-पिता के क्रोमोसोम 11 पर स्थित एकल जीन HBB द्वारा नियंत्रित होता है और यह एक या दोनों जीनों के उत्परिवर्तन के कारण होता है। थैलेसीमिया सिकल-सेल एनीमिया से इस मायने में अलग है कि पहला ग्लोबिन अणुओं का बहुत कम संश्लेषण करने की मात्रात्मक समस्या है जबकि दूसरा गलत तरीके से कार्य करने वाला ग्लोबिन संश्लेषित करने की गुणात्मक समस्या है।

5.8.3 क्रोमोसोमल विकार#

दूसरी ओर, गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, अतिरिक्तता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ों) की प्राप्ति या हानि होती है, जिसे ऐन्यूप्लॉइडी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की प्राप्ति के कारण होता है। इसी प्रकार, टर्नर सिंड्रोम मानव मादाओं में $\mathrm{X}$ गुणसूत्र की हानि के कारण होता है। कोशिका विभाजन की टेलोफेज अवस्था के बाद साइटोकाइनेसिस की विफलता के परिणामस्वरूप किसी जीव में गुणसूत्रों के पूरे समुच्चय की वृद्धि होती है और इस घटना को बहुगुणसूत्रता (पॉइप्लॉइडी) कहा जाता है। यह स्थिति प्रायः पौधों में देखी जाती है।

एक सामान्य मानव कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 (23 युग्म) होती है। इनमें से 22 युग्म ऑटोसोम होते हैं और एक युग्म लिंग गुणसूत्र होता है। कभी-कभी, यद्यपि दुर्लभ रूप से, किसी व्यक्ति में किसी गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति सम्मिलित हो सकती है या किसी व्यक्ति में किसी एक युग्म का कोई एक गुणसूत्र अनुपस्थित हो सकता है। इन स्थितियों को क्रमशः ट्राइसोमी या मोनोसोमी कहा जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति में अत्यंत गंभीर परिणामों को जन्म देती है। डाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।

आकृति 5.16 एक प्रतिनिधि आकृति जिसमें डाउन सिंड्रोम से पीड़ित एक व्यक्ति और उसके संगत गुणसूत्र दिखाए गए हैं

डाउन सिंड्रोम : इस जननिक विकार का कारण गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति (21 की ट्राइसोमी) है। इस विकार का वर्णन पहली बार लैंगडन डाउन (1866) ने किया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का, छोटे गोल सिर, झुर्रीदार जीभ और आंशिक रूप से खुले मुंह के साथ होता है (आकृति 5.16)। हथेली चौड़ी होती है और इसमें विशिष्ट हथेली रेखाएं होती हैं। शारीरिक, मनोचालनात्मक और मानसिक विकास मंद होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम : यह जननिक विकार भी X गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण होता है, जिससे 47, XXY कार्योटाइप बनता है। ऐसा व्यक्ति समग्र रूप से पुरुष विकास वाला होता है, फिर भी स्त्री विकास (स्तन विकास, अर्थात् गाइनेकोमास्टिया) भी व्यक्त होता है (आकृति 5.17 a)। ऐसे व्यक्ति बांझ होते हैं।

आकृति 5.17 मानवों में लिंग गुणसूत्र संरचना के कारण होने वाले जननिक विकारों की आरेखीय प्रस्तुति : (a) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम; (b) टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम : ऐसा विकार एक $\mathrm{X}$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है, अर्थात् 45 के साथ X0, ऐसी महिलाएँ बाँझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अविकसित होते हैं; अन्य लक्षणों में द्वितीयक लैंगिक लक्षणों की कमी भी शामिल है (चित्र 5.17 b)।

सारांश#

आनुवंशिकी जीव विज्ञान की एक शाखा है जो वंशानुक्रम के सिद्धांतों और उसके अभ्यासों से संबंधित है। संतान जो माता-पिता की आकृति विज्ञान और शारीरिक लक्षणों से मिलती-जुलती है, ने कई जीवविज्ञानियों का ध्यान आकर्षित किया है। मेंडल ने सर्वप्रथम इस घटना का वैज्ञानिक रूप से अध्ययन किया। विपरीत लक्षणों वाले मटर के पौधों में वंशानुक्रम की प्रकृति का अध्ययन करते हुए, मेंडल ने वंशानुक्रम के सिद्धांत प्रस्तुत किए, जिन्हें आज ‘मेंडल के वंशानुक्रम के नियम’ कहा जाता है। उसने प्रस्तावित किया कि लक्षणों को नियंत्रित करने वाले ‘कारक’ (बाद में जीन कहलाए) युग्मों में पाए जाते हैं, जिन्हें एलील कहा जाता है। उसने देखा कि संतानों में लक्षणों की अभिव्यक्ति विभिन्न पीढ़ियों में—पहली पीढ़ी ($\mathrm{F} _{1}$), दूसरी पीढ़ी ($\mathrm{F} _{2}$) और इसी तरह—एक निश्चित प्रतिरूप का अनुसरण करती है। कुछ लक्षण अन्य लक्षणों पर प्रभावी होते हैं। प्रभावी लक्षण तब अभिव्यक्त होते हैं जब कारक विषमयुग्मजी अवस्था में होते हैं (प्रभाविता का नियम)। अप्रभावी लक्षण केवल समयुग्मजी अवस्था में ही अभिव्यक्त होते हैं। लक्षण विषमयुग्मजी अवस्था में कभी मिश्रित नहीं होते। एक अप्रभावी लक्षण जो विषमयुग्मजी अवस्था में अभिव्यक्त नहीं होता, वह पुनः अभिव्यक्त हो सकता है जब वह समयुग्मजी बन जाता है। इसलिए, लक्षण गैमेटों के निर्माण के समय पृथक हो जाते हैं (विभाजन का नियम)।

सभी लक्षण पूर्ण प्रभुत्व नहीं दिखाते। कुछ लक्षण अपूर्ण प्रभुत्व दिखाते हैं, और कुछ सह-प्रभुत्व। जब मेंडल ने दो लक्षणों को एक साथ वंशानुक्रमित होते हुए अध्ययन किया, तो पाया गया कि कारक स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं और सभी क्रमपरिवर्तनों और संयोजनों में मिलते हैं (स्वतंत्र वितरण का नियम)। गैमेटों के विभिन्न संयोजनों को सैद्धांतिक रूप से एक वर्गाकार सारणी के रूप में दर्शाया जाता है जिसे ‘पनेट वर्ग’ कहा जाता है। गुणसूत्रों पर स्थित कारक (अब जीन के रूप में जाने जाते हैं) जो लक्षणों को नियंत्रित करते हैं, जीनोटाइप कहलाते हैं और लक्षणों का भौतिक प्रकटन फ़ीनोटाइप कहलाता है।

यह जानने के बाद कि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, मेंडल के नियमों—गुणसूत्रों के विभाजन और स्वतंत्र वितरण—को मियोसिस के दौरान एक सुसंगत संबंध के रूप में देखा गया। मेंडल के नियमों को ‘वंशानुक्रम का गुणसूत्रीय सिद्धांत’ के रूप में विस्तारित किया गया। बाद में पाया गया कि मेंडल का स्वतंत्र वितरण का नियम उन जीनों के लिए सत्य नहीं होता है जो एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। इन जीनों को ‘सहलग्न जीन’ कहा गया। निकट स्थित जीन एक साथ वितरित होते हैं, और दूर स्थित जीन पुनःसंयोजन के कारण स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं। इसलिए, सहलग्नता मानचित्र गुणसूत्र पर जीनों की व्यवस्था को दर्शाते हैं।

कई जीनों को लिंगों से भी जोड़ा गया और उन्हें लिंग-संबद्ध जीन कहा गया। दो लिंगों (पुरुष और महिला) में एक समान गुणसूत्रों का समूह पाया गया और एक अन्य समूह भिन्न पाया गया। जो गुणसूत्र दोनों लिंगों में भिन्न थे, उन्हें लिंग गुणसूत्र कहा गया। शेष समूह को ऑटोसोम कहा गया। मनुष्यों में, एक सामान्य महिला के पास 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र (XX) होता है। एक पुरुष के पास 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र $(\mathrm{XY})$ होता है। मुर्गी में, पुरुष में लिंग गुणसूत्र $\mathrm{ZZ}$ होते हैं और महिला में $\mathrm{ZW}$ होते हैं।

उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के रूप में परिभाषित किया गया है। एक बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए में एकल आधार युग्म का परिवर्तन है। सिकल-सेल एनीमिया हीमोग्लोबिन की बीटा-श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक आधार के परिवर्तन के कारण होता है। वंशानुगत उत्परिवर्तनों का अध्ययन एक परिवार की वंशावली बनाकर किया जा सकता है। कुछ उत्परिवर्तनों में पूरे गुणसूत्र समूह में परिवर्तन (बहुगुणसूत्रता) या गुणसूत्र संख्या के एक उपसमुच्चय में परिवर्तन (अल्पगुणसूत्रता) शामिल होते हैं। इसने आनुवंशिक विकारों के उत्परिवर्तन आधार को समझने में मदद की। डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र 21 की त्रिसोमी के कारण होता है, जहाँ गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है और परिणामस्वरूप कुल गुणसूत्र संख्या 47 हो जाती है। टर्नर सिंड्रोम में, एक X गुणसूत्र गायब होता है और लिंग गुणसूत्र $\mathrm{X}$ होता है, और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में, स्थिति $\mathrm{XXY}$ होती है। इनका अध्ययन गुणसूत्र आलेखों के विश्लेषण द्वारा आसानी से किया जा सकता है।

अभ्यास#

1. मेंडल द्वारा प्रयोग के लिए मटर के पौधे के चयन के लाभों का उल्लेख करें।

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उत्तर

मेंडल ने माता-पिता से संतानों में लक्षणों के वंशानुक्रम पर अपने अध्ययन को करने के लिए मटर के पौधों का चयन किया। उसने मटर के पौधे का चयन निम्नलिखित विशेषताओं के कारण किया।

(a) मटर में कई दिखाई देने वाले विपरीत लक्षण होते हैं जैसे लंबे/बौने पौधे, गोल/सिकुड़े बीज, हरी/पीली फली, बैंगनी/सफेद फूल आदि।

(b) मटर में द्विलिंगी फूल होते हैं और इसलिए यह आसानी से स्व-परागण करते हैं। इस प्रकार, मटर के पौधे पीढ़ी दर पीढ़ी समान लक्षणों वाली संतानें उत्पन्न करते हैं।

(c) मटर के पौधों में, फूल की पुंकेसर को बिना मादा भाग (पिस्टिल) को प्रभावित किए हटाने वाली निष्कंचन विधि द्वारा आसानी से पर-परागण किया जा सकता है।

(d) मटर के पौधों का जीवन-चक्र छोटा होता है और यह एक पीढ़ी में कई बीज उत्पन्न करते हैं।

2. निम्नलिखित के बीच अंतर स्पष्ट करें –

(a) प्रभावी और अप्रभावी

(b) समयुग्मजी और विषमयुग्मजी

(c) एकल संकर और द्वि-संकर।

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उत्तर

(a) प्रभावी और अप्रभावी

	प्रभावी	अप्रभावी
1.	एक प्रभावी कारक या एलील अपने आपको अप्रभावी लक्षण की उपस्थिति या अनुपस्थिति में व्यक्त करता है।	एक अप्रभावी लक्षण केवल प्रभावी लक्षण की अनुपस्थिति में ही अपने आपको व्यक्त कर सकता है।
2.	उदाहरण के लिए, लंबा पौधा, गोल बीज, बैंगनी फूल, आदि मटर के पौधे में प्रभावी लक्षण हैं।	उदाहरण के लिए, बौना पौधा, सिकुड़ा हुआ बीज, सफेद फूल, आदि मटर के पौधे में अप्रभावी लक्षण हैं।

(b) समजात और विषमजात

	समजात	विषमजात
1.	इसमें किसी विशेष लक्षण के लिए दो समान एलील होते हैं।	इसमें किसी विशेष लक्षण के लिए दो भिन्न एलील होते हैं।
2.	समजात के लिए जीन प्रकार या तो प्रभावी या अप्रभावी होता है, लेकिन कभी भी दोनों एलील नहीं होते। उदाहरण के लिए, RR या rr	विषमजात के लिए जीन प्रकार में प्रभावी और अप्रभावी दोनों एलील होते हैं। उदाहरण के लिए, $\mathrm{Rr}$
3.	यह केवल एक प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है।	यह दो भिन्न प्रकार के गैमेट उत्पन्न करता है।

(c) एकल संकर और द्वि-संकर

	मोनोहाइब्रिड	द्विहाइब्रिड
1.	मोनोहाइब्रिड में माता-पिता के बीच संकरण होता है, जो केवल एक विपरीत लक्षणों के युग्म में भिन्न होते हैं।	द्विहाइब्रिड में माता-पिता के बीच संकरण होता है, जो दो विपरीत लक्षणों के युग्मों में भिन्न होते हैं।
2.	उदाहरण के लिए, लंबे और बौने मटर के पौधे के बीच संकरण एक मोनोहाइब्रिड संकरण है।	उदाहरण के लिए, पीले मुड़े हुए बीज वाले मटर के पौधों का संकरण हरे गोल बीज वाले पौधों के साथ एक द्विहाइब्रिड संकरण है।

3. एक द्विगुणित जीव 4 लोकि के लिए विषमयुग्मज है, यह कितने प्रकार के युग्मक उत्पन्न कर सकता है?

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उत्तर

लोकस एक स्थिर स्थान होता है गुणसूत्र पर, जिसे एक या अधिक जीन द्वारा अधिकृत किया जाता है। विषमयुग्मज जीव एक एलीलिक युग्म के लिए भिन्न एलील रखते हैं। इसलिए, एक द्विगुणित जो चार लोकि पर विषमयुग्मज है, के पास चार भिन्न विपरीत लक्षण होंगे चार भिन्न लोकि पर।

उदाहरण के लिए, यदि कोई जीव चार लोकि पर विषमयुग्मज है चार लक्षणों के साथ, मान लीजिए $\mathrm{Aa}, \mathrm{Bb}, \mathrm{Cc}$, Dd, तब मियोसिस के दौरान, यह 8 भिन्न युग्मक बनाने के लिए विभाजित होगा।

यदि जीन लिंक्ड नहीं हैं, तो डिप्लॉइड जीव 16 विभिन्न गैमेट्स का उत्पादन करेगा। हालांकि, यदि जीन लिंक्ड हैं, तो गैमेट्स की संख्या कम हो जाएगी क्योंकि जीन लिंक्ड हो सकते हैं और लिंक्ड जीन मियोसिस की प्रक्रिया के दौरान साथ-साथ वंशानुगत होंगे।

4. मोनोहाइब्रिड क्रॉस का उपयोग करके प्रभाविता के नियम की व्याख्या कीजिए।

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उत्तर

मेंडेल का प्रभाविता का नियम कहता है कि एक प्रभावी एलील मोनोहाइब्रिड क्रॉस में स्वयं को व्यक्त करता है और अप्रभावी एलील की अभिव्यक्ति को दबाता है। हालांकि, एक चरित्र के लिए यह अप्रभावी एलील खोया नहीं है और $F_{1}$ पीढ़ी की संतानों में छिपा या मास्क्ड रहता है और अगली पीढ़ी में फिर से प्रकट होता है।

उदाहरण के लिए, जब गोल बीजों वाले मटर के पौधों (RR) को झुर्रीदार बीजों वाले पौधों (rr) के साथ क्रॉस किया गया, तो $F_{1}$ पीढ़ी के सभी बीज गोल $(\mathrm{Rr})$ पाए गए। जब इन गोल बीजों को आत्म-निषेचित किया गया, तो $F_{2}$ पीढ़ी में गोल और झुर्रीदार दोनों बीज 3:1 अनुपात में प्रकट हुए। इसलिए, $F_{1}$ पीढ़ी में, प्रभावी चरित्र (गोल बीज) प्रकट हुआ और अप्रभावी चरित्र (झुर्रीदार बीज) दब गया, जो $F_{2}$ पीढ़ी में फिर से प्रकट हुआ।

गोल और झुर्रीदार मटर के बीजों के बीच एक मोनोहाइब्रिड क्रॉस

5. परीक्षण-संकरण (test-cross) को परिभाषित कीजिए और उसका डिज़ाइन कीजिए।

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उत्तर

परीक्षण-संकरण एक ऐसे जीव तथा एक अप्रभावी (recessive) माता-पिता के बीच किया गया संकरण है, जिसका जीन प्रकार (genotype) अज्ञात होता है। इसका प्रयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि व्यक्ति किसी लक्षण के लिए समयुग्मजी (homozygous) है या विषमयुग्मजी (heterozygous)।

यदि परीक्षण-संकरण से प्राप्त संतानों में 50% प्रभावी (dominant) लक्षण और 50% अप्रभावी (recessive) लक्षण दिखाई दें, तो अज्ञात व्यक्ति उस लक्षण के लिए विषमयुग्मजी है। दूसरी ओर, यदि संतानों में केवल प्रभावी लक्षण दिखाई दे, तो अज्ञात व्यक्ति उस लक्षण के लिए समयुग्मजी है।

समयुग्मजी (अज्ञात) व्यक्ति तथा समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति के बीच संकरण

समयुग्मजी (अज्ञात) व्यक्ति तथा समयुग्मजी अप्रभावी व्यक्ति के बीच संकरण

6. एक पंस्पर्ग वर्ग (Punnett Square) का प्रयोग करते हुए, एकल जीन बिंदु (single locus) के लिए एक समयुग्मजी मादा तथा एक विषमयुग्मजी नर के संकरण के पश्चात प्रथम संतति पीढ़ी (first filial generation) में लक्षणात्मक विशेषताओं के वितरण का परिकलन कीजिए।

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उत्तर

गिनी पिग्स में, विषमयुग्मज नर जिसकी काली कोट का रंग है $(\mathrm{Bb})$ का संकरण सफेद कोट वाली मादा (bb) से कराया जाता है। नर दो प्रकार के गैमेट उत्पन्न करेगा, $B$ और $b$, जबकि मादा केवल एक प्रकार का गैमेट उत्पन्न करेगी, $b$। $F_{1}$ पीढ़ी की संतानों में जीन प्रकार और लक्षण प्रकार अनुपात समान होंगे, अर्थात् 1:1।

7. जब एक लंबे पौधे जिसके बीज पीले हैं (TtYy) और लंबे पौधे जिसके बीच हरे हैं (Ttyy) के बीच संकरण किया जाता है, तो संतानों में लक्षणों का क्या अनुपात होने की उम्मीद की जा सकती है

(a) लंबा और हरा।

(b) नन्हा और हरा।

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उत्तर

लंबे पौधे जिसके बीज पीले हैं और लंबे पौधे जिसके बीज हरे हैं के बीच संकरण से उत्पन्न होगा

(a) तीन लंबे और हरे पौधे

(b) एक नन्हा और हरा पौधा

माता-पिता	लंबा पीला बीज वाला पौधा TtYy		लंबा हरा बीज वाला पौधा Ttyy
गैमीट्स	$\mathrm{TY}, \mathrm{Ty}, \mathrm{ty}, \mathrm{tY}$		Ty, ty
		Ty	ty
	TY	TTYy	TtYy
		TTyy	Ttyy
	$1 \mathrm{y}$	लंबा हरा	लंबा हरा
	ty	Ttyy	thyy
		$\frac{\text { लंबा हरा }}{\text { Thyy }}$	बौना हरा
	ty	लंबा पीला	बौना पीला
फीनोटाइप	{लंबा और हरा $=3$ बौना और हरा =}

8. दो विषयगुणज माता-पिता को क्रॉस किया जाता है। यदि दो लोकि जुड़े हुए हैं, तो एक द्विगुणज क्रॉस के लिए F1 पीढ़ी में फीनोटाइपिक लक्षणों का वितरण क्या होगा?

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उत्तर

लिंकेज को एक ही गुणसूत्र में दो या अधिक जीनों की सहअस्तित्व के रूप में परिभाषित किया जाता है। यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं और एक-दूसरे के निकट हैं, तो वे एक साथ वंशानुगत होते हैं और जुड़े हुए जीन कहे जाते हैं।

उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में पीले शरीर और सफेद आंखों वाले जीन तथा जंगली प्रकार के माता-पिता के बीच क्रॉस करने पर जंगली प्रकार और पीले शरीर-सफेद आंखों वाली संततियां उत्पन्न होंगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि पीले शरीर और सफेद आंखों वाले जीन जुड़े हुए हैं। इसलिए, वे संततियों में एक साथ वंशानुगत होते हैं।

९. आनुवंशिकी में टी.एच. मॉर्गन के योगदान का संक्षेप में उल्लेख कीजिए।

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उत्तर

मॉर्गन का कार्य फल-मक्खी (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर) पर आधारित है। उसने लिंकेज का गुणसूत्रीय सिद्धांत तैयार किया। उसने लिंकेज को एक ही गुणसूत्र में दो या अधिक जीनों के सह-अस्तित्व के रूप में परिभाषित किया और ड्रोसोफिला में द्विहाइब्रिड संकरण किए यह दिखाने के लिए कि लिंक्ड जीन साथ-साथ वंशानुगत होते हैं तथा X-गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। उसके प्रयोगों ने यह भी सिद्ध किया कि कसकर लिंक्ड जीनों में बहुत कम पुनर्संयोजन होता है जबकि ढीले ढाल से लिंक्ड जीनों में अधिक पुनर्संयोजन होता है।

१०. वंशावली विश्लेषण क्या है? सुझाव दीजिए कि ऐसा विश्लेषण किस प्रकार उपयोगी हो सकता है।

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उत्तर

वंशावली विश्लेषण एक पारिवारिक लक्षण के कई पीढ़ियों में होने का अभिलेख है। यह इस तथ्य पर आधारित है कि कुछ विशिष्ट लक्षण एक परिवार में वंशानुगत होते हैं, उदाहरण के लिए, आँखों का रंग, त्वचा का रंग, बालों का रूप और रंग, तथा अन्य चेहरे के लक्षण। इन लक्षणों के साथ-साथ अन्य आनुवंशिक विकार भी होते हैं जैसे मेंडेलियन विकार जो पीढ़ी दर पीढ़ी एक परिवार में वंशानुगत होते हैं। इसलिए, किसी विशिष्ट लक्षण या विकार के अध्ययन के लिए पीढ़ी दर पीढ़ी वंशावली विश्लेषण का उपयोग करके वंशानुगति की प्रक्रिया को समझना संभव है। इस विश्लेषण में, किसी लक्षण की वंशानुगति को एक वृक्ष के रूप में दर्शाया जाता है, जिसे पारिवारिक वृक्ष कहा जाता है। आनुवंशिक परामर्शदाता विभिन्न लक्षणों और रोगों के विश्लेषण तथा उनकी वंशानुगति प्रक्रियाओं की भविष्यवाणी करने के लिए वंशावली चार्ट का उपयोग करते हैं। यह भावी पीढ़ियों में हीमोफीलिया, सिकल सेल एनीमिया और अन्य आनुवांशिक विकारों को रोकने में उपयोगी है।

11. मानवों में लिंग निर्धारण कैसे होता है?

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मनुष्यों में पुरुष विषमगामिता पाई जाती है। मनुष्यों में नर (XY) दो भिन्न प्रकार के गैमेट्स, $X$ और $Y$, उत्पन्न करते हैं। मानव मादा $(XX)$ केवल एक ही प्रकार के गैमेट्स उत्पन्न करती है जिसमें $X$ गुणसूत्र होते हैं। शिशु का लिंग उस नर गैमेट के प्रकार पर निर्भर करता है जो मादा गैमेट से मिलता है। यदि निषेचित करने वाले शुक्राणु में $X$ गुणसूत्र होता है, तो उत्पन्न होने वाला शिशु कन्या होगा और यदि निषेचित करने वाले शुक्राणु में $Y$ गुणसूत्र होता है, तो शिशु पुत्र होगा। इस प्रकार, यह संयोग की बात है जो शिशु के लिंग का निर्धारण करती है। निषेचित करने वाले शुक्राणु के $X$ या $Y$ गुणसूत्र होने की समान प्रायिकता होती है। इस प्रकार, यह शुक्राणु की आनुवंशिक संरचना है जो शिशु के लिंग का निर्धारण करती है।

मनुष्यों में लिंग निर्धारण

12. एक बच्चे का रक्त समूह O है। यदि पिता का रक्त समूह A है और माता का रक्त समूह B है, तो माता-पिता के जीनोटाइप और अन्य संतानों के संभावित जीनोटाइप ज्ञात कीजिए।

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मनुष्यों में रक्त समूह लक्षण तीन एलीलों के समूह द्वारा नियंत्रित होता है, अर्थात् $I^{A}, I^{B}$, और $i$। एलीलें $I^{A}$ और $I^{B}$ समान रूप से प्रभावी होती हैं जबकि एलील $i$ अन्य एलीलों के प्रति अप्रभावी होती है। जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{A} I^{A}$ और $I^{A} i$ होती है, उनका रक्त समूह $A$ होता है जबकि जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{B} I^{B}$ और $I^{B} i$ होती है, उनका रक्त समूह $B$ होता है। जिन व्यक्तियों की जीनोटाइप $I^{A} I^{B}$ होती है, उनका रक्त समूप $AB$ होता है जबकि जिन व्यक्तियों का रक्त समूह $O$ होता है, उनकी जीनोटाइप $ii$ होती है।

इसलिए, यदि पिता का रक्त समूह A है और माता का रक्त समूह B है, तो माता-पिता की संभावित जीनोटाइप होगी

पिता माता

$\left.\left.\right|^{A}\right|^{A}$ या $\left.\left.\right|^{A} i I^{B}\right|^{B}$ या $I^{B} i$

समजीन माता-पिता के बीच क्रॉस से संतान का रक्त समूह AB होगा।

विषमजीन माता-पिता के बीच क्रॉस से संतानों का रक्त समूह $AB$ $\left(\left.{ }^{A}\right|^{B}\right)$ और $O$ (ii) होगा।

१३. निम्नलिखित पदों को उदाहरण सहित समझाइए
(क) सह-प्रभुत्व
(ख) अपूर्ण प्रभुत्व

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(क) सह-प्रभुत्व

सह-प्रभुत्व वह घटना है जिसमें किसी विपरीत लक्षण के दोनों एलील हेटरोज़ाइगस अवस्था में व्यक्त होते हैं। एक जीन के दोनों एलील समान रूप से प्रभावी होते हैं। मानव में ABO रक्त समूह सह-प्रभुत्व का उदाहरण है। रक्त समूह लक्षण तीन एलील समूहों द्वारा नियंत्रित होता है, अर्थात् $I^{A}, I^{B}$, और $i$. एलील $I^{A}$ और $I^{B}$ समान रूप से प्रभावी होते हैं और सह-प्रभावी कहे जाते हैं क्योंकि ये AB रक्त समूह में व्यक्त होते हैं। ये दोनों एलील एक-दूसरे के अभिव्यक्ति में हस्तक्षेप नहीं करते और अपने-अपने प्रतिजन उत्पन्न करते हैं। इसलिए AB रक्त समूह सह-प्रभुत्व का उदाहरण है।

२. अपूर्ण प्रभुत्व

अपूर्ण प्रभाव एक ऐसी घटना है जिसमें एक ऐलील किसी लक्षण के लिए ऐलील युग्म के दूसरे सदस्य पर अपूर्ण रूप से प्रभावी होता है। उदाहरण के लिए, एण्टिर्रिनम प्रजाति में लाल फूलों और सफेद फूलों वाले पौधों के बीच एकल-संकर संकरण से $F_{1}$ पीढ़ी में सभी गुलाबी फूलों वाले पौधे प्राप्त होंगे। $F_{1}$ पीढ़ी में प्राप्त संतति किसी भी माता-पिता से मेल नहीं खाती और मध्यवर्ती लक्षण प्रदर्शित करती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि प्रभावी ऐलील, $R$, दूसरे ऐलील, $r$, पर आंशिक रूप से प्रभावी होता है। इसलिए, अप्रभावी ऐलील, $r$, भी $F_{1}$ पीढ़ी में व्यक्त होता है जिससे $\mathrm{Rr}$ जीनोटाइप वाली मध्यवर्ती गुलाबी फूलों वाली संततियाँ उत्पन्न होती हैं।

14. बिंदु उत्परिवर्तन क्या है? एक उदाहरण दीजिए।

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उत्तर

बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए के एकल क्षारक युग्म में एकल नाइट्रोजनस क्षारक के प्रतिस्थापन, विलोपन या समावेशन द्वारा परिवर्तन होता है। बिंदु उत्परिवर्तन का एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है। इसमें रक्त के हीमोग्लोबिन वर्णक की बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला में एकल क्षारक युग्म में उत्परिवर्तन होता है। क्रोमोसोम II के छोटे भुजा में ग्लूटामिक अम्ल की जगह छठे स्थान पर वैलीन आ जाता है।

१५. वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रस्ताव किसने किया था?

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सटन और बोवेरी ने 1902 में वंशागति के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रस्ताव किया। उन्होंने लक्षणों की वंशागति को गुणसूत्रों से जोड़ा।

१६. किन्हीं दो ऑटोसोमल आनुवंशिक विकारों के लक्षणों के साथ उल्लेख कीजिए।

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उत्तर

दो ऑटोसोमल आनुवांशिक विकार इस प्रकार हैं।